L'ecografia nella diagnosi prenatale di displasie scheletriche

Le displasie scheletriche sono un gruppo di oltre 400 patologie rare, a prognosi variabile e diverso rischio di ricorrenza. Scopo del presente lavoro è stato rivedere la casistica degli ultimi 30 anni in un singolo Centro di riferimento di ecografia ostetrica, per valutare le possibilità di diagnosi prenatale alle diverse età gestazionali. Sono stati inclusi nello studio 29 feti riferiti per sospetto di malformazione e 11 feti di donne che avevano avuto un precedente feto con displasia scheletrica (2 casi di ricorrenza). Due neonati sono sopravvisuti, si sono avute 3 morti perinatali, in 18 casi la donna ha richiesto l’interruzione volontaria di gravidanza; gli ultimi 2 casi sono persi al follow-up. Le diagnosi erano: displasia tanatofora (n=8), osteogenesi imperfecta di tipo II (n=4), acondroplasia (n=3), sindrome di Shwachman-Diamond (n=2), disostosi spondilocostale (n=2) ed un caso ognuno di sindrome di Apert, ipocondrogenesi, ipofosfatasia ed ipostaturismo familiare. In 8 casi non è stato possibile effettuare una diagnosi esatta. La diagnosi è stata confermata con biologia molecolare in 13 casi, di cui 3 in epoca prenatale. Aspetti ecografici particolari erano riscontrabili nei casi di ipomineralizzazione, in 2/3 di acondroplasia (soltanto nel 3° trimestre), nei 2 di disostosi spondilocostale e nella sindrome di Apert