Susac-szindróma: egy ritka autoimmun kórkép neurológiai, pszichiátriai, szemészeti, fül-orr-gégészeti és neuroradiológiai vonatkozásai = Susac’s syndrome: clinical characteristics of a Hungarian case

A Susac-szindróma ritka, többszörös szervi érintettséggel járó kórkép, melyet encephalopathiából, a retinát ellátó artéria ágainak okklúziójából és halláscsökkenésből álló triász jellemez. Ritka előfordulása, fluktuáló lefolyása és a hosszabb-rövidebb ideig inkomplett klinikai kép miatt sokszor nem ismerik fel, pedig az időben megkezdett kezelés a prognózist kedvezően befolyásolja. Módszer: Közleményünkben egy beteg esetét ismertetjük, és összefoglaljuk a kórkép legfontosabb ismérveit, diagnosztikai és terápiás lehetőségeit. Eredmények: A 30 éves nőbeteg ismeretlen eredetű encephalopathia, napok alatt kialakuló személyiségváltozás, meglassult gondolkodás, indítékhiány miatt került a pszichiátriai, majd a neurológiai klinikánkra. A koponya MR-vizsgálata multiplex fehérállományi laesiókat, liquorvizsgálata emelkedett összfehérjét mutatott. Az anamnézisben szereplő ismétlődő kétoldali látászavar, halláscsökkenés és migrénes fejfájás az encephalopathiával együtt a fiatal nőbeteg esetében Susac-szindróma lehetőségét vetette fel. Az immunszerológiai vizsgálatok szisztémás kötőszöveti betegséget nem jeleztek, a thrombophilia irányában végzett vizsgálatok negatívak voltak. A fundoszkópia és a fluoreszcens angiográfia a retinaerek többszörös okklúzióját, az audiogram kétoldali típusos halláscsökkenést mutatott. A liquor vizsgálata a szindrómára jellemző összfehérje-emelkedést jelezte. A krónikus szteroidterápia a tünetek regresszióját eredményezte. Következtetések: Egy magyar eset ismertetésével célunk ráirányítani a figyelmet egy olyan ritka kórképre, melynél az interdiszciplináris gondolkodás a klinikai diagnózis alapvető része. Encephalopathy, recurrent occlusion of retinal arteries and hearing loss comprise the clinical picture of Susac’s syndrome. The correct diagnosis is frequently missed because of incomplete clinical signs or negligence of previous symptoms. Early diagnosis and treatment can halt the progression and prevent permanent disability. Methods: Here, we describe a Hungarian case and review the clinical characteristics, diagnostic procedures and current concepts of therapy. Results: A 30-year-old female was admitted to our neurology department because of change in her personality, apathy, and difficulty in concentration. Brain MRI indicated multiple hyperintense T2-weighted lesions including cerebellum and corpus callosum. Protein content of the CSF was markedly elevated. The recurrent bilateral loss of vision and hearing along with migraine in her previous 2,5-year-long medical history suggested Susac’s syndrome. Fundoscopy and flurescein angiography indicated multiple occlusions of the retinal arteries, audiography revealed bilateral hearing loss. Systemic autoimmune and connective tissue diseases and thrombophilia were excluded. The markedly elevated protein in the cerebrospinal fluid supported Susac’s syndrome. Chronic treatment with methylprednisolone resulted in remission of clinical signs. Discussion: Consideration of multiple clinical signs is an important key to the diagnosis of rare clinical entities like Susac’s syndrome