Avances recientes en el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento, causando un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (col-LDL), xantomas y enfermedad coronaria prematura. Es necesaria la detección y tratamiento precoz para reducir la morbimortalidad coronaria. A pesar de la disponibilidad de tratamientos relativamente eficaces, la HF está poco diagnosticada y tratada. La identificación de los casos índices y la posterior detección en cascada familiar utilizando los niveles de col-LDL y la detección genética es la estrategia más coste-efectiva para la detección de nuevos casos. El tratamiento crónico con estatinas ha disminuido el riesgo cardiovascular a los niveles de la población general. Los objetivos en col-LDL son < 130 mg/dl en los niños y adultos jóvenes, < 100 mg/dl en los adultos y < 70 mg/dl en los adultos con enfermedad coronaria conocida o diabetes. En la mayoría de los pacientes es difícil conseguir estos objetivos, por lo que puede ser necesario el tratamiento combinado con ezetimiba u otros fármacos. En los últimos años se están realizando investigaciones y ensayos clínicos con nuevas moléculas que logren mayores reducciones de col-LDL y de forma mantenida, entre las que se encuentran los inhibidores de la proteína microsomal del transporte de triglicéridos- en adelante MTTP- (lomitapida), los fármacos antisentido ApoB100 (mipomersen) y los anticuerpos monoclonales anti-PCSK9 (alirocumab y evolocumab)