Más Allá del Código Genético

A principios del siglo XX, y careciendo de evidencias contundentes, se postuló que la función de los genes era codificar proteínas. Este concepto se consolidó en la década de los 1940, y se confirmó en 1961. Posteriormente se comprobó en eucariontes que sólo una porción minoritaria del material genético tenía esta función, en tanto, que se desconocía qué hacía el resto. También se creía que las proteínas obtenían su estructura funcional espontáneamente, y se comprobó posteriormente que se requiere una variedad de otros factores para conseguirla. Las proteínas pueden te- ner una variedad de funciones y construirse a partir de pequeñas porciones llamadas dominios, lo cual permite obtener una gran variedad de proteínas a partir de pocos genes. Muchas proteínas cumplen más de una función (“moonlighting proteins”) y lo hacen con configuraciones espaciales distintas y que tradicionalmente se consideraban antagónicas (proteínas globulares vs. proteínas fibrilares). La enfermedad por alteración proteica puede originarse también por mecanismos distintos de la alteración de los genes, como el transporte de proteínas, la maduración del ácido ribonucleico y la composición del medio celular. Recientemente se ha descrito que distintas proteínas contienen repeticiones de secuencias de aminoácidos que las hacen susceptibles de aglomerarse formando “amiloides”, de gran importancia en la patogenia de las enfermedades neurodegenerativas