Genetic structure in Traslasierra valley. Analysis of Alu insertions

La diversidad genética de las poblaciones humanas del centro de Argentina es resultado de un proceso de movimientos migratorios y mestizaje, consecuencia de cinco siglos de contacto entre los nativos americanos y los migrantes principalmente de Europa, Medio Oriente y África. Estos eventos histórico-demográficos no fueron homogéneos, sino que difirieron según condiciones ambientales, económicas y políticas de cada subregión. En este trabajo estudiamos la estructura genética del Valle de Traslasierra a partir del análisis de 8 inserciones Alu (PV92, FXIIIB, APO, TPA25, ACE, A25, B65 y D1). El objetivo es contribuir al conocimiento de su historia evolutiva reciente, principalmente en lo referente a patrones migratorios y a la posible existencia de consanguinidad, empleando metodologías propias de la Antropología Genética. La muestra investigada incluyó a 97 individuos de varias localidades, mayormente rurales, y fue subdividida en tres submuestras, de acuerdo con la orientación norte-sur del valle. Los resultados revelaron la ausencia de diferenciación entre submuestras y un déficit significativo de heterocigotas en 7 de los 8 marcadores utilizados. Los índices de endogamia local (FIS) y total (FIT), que miden el aumento de homocigosis debido a apareamientos consanguíneos, muestran valores positivos y estadísticamente significativos, tanto en la población total como en cada una de las subpoblaciones. Estos resultados confirman la existencia de consanguinidad estimada previamente de forma indirecta a partir de isonimia, distancias maritales y otros estimadores biodemográficos. Finalmente, si bien cinco de las inserciones Alu estudiadas presentaron diferencias altamente significativas entre grupos continentales, la estimación de ancestría genética no refleja la contribución de las poblaciones parentales al acervo genético de la población según lo esperado a partir de evidencias obtenidas de marcadores uniparentales y autosomales o de la historia migratoria reciente.The genetic diversity of human populations in central Argentina is the result of a process of migratory movements and admixture, after five centuries of contact between Native Americans and migrants, mainly from Europe, the Middle East, and Africa. These historical and demographic events were not homogeneous; rather, they showed differences related to the environmental, economic, and political conditions of each sub-region. In this work we studied the genetic structure of Traslasierra Valley from the analysis of 8 Alu insertions (PV92, FXIIIB, APO, TPA25, ACE, A25, B65, and D1). Our objective is to contribute to the knowledge of its recent evolutionary history, mainly in relation to migratory patterns and the possible existence of consanguinity, using methodologies of anthropological genetics research. The sample examined included 97 individuals from several localities, mostly rural, and was divided into three subsamples, according to the north-south orientation of the valley. The results revealed the lack of differentiation between subsamples and a significant deficit of heterozygotes in 7 of the 8 markers used Local (FIS) and total (FIT) inbreeding coefficients, which measure the increase of homozygosis due to consanguineous mating, show positive and statistically significant values, both in the total population and in each of the subpopulations. The results confirm the existence of inbreeding, previously estimated indirectly by isonymy, marital distance, and other biodemographic estimators. Although five of the Alu insertions showed highly significant differences between continental groups, the estimation of genetic ancestry does not reflect the contribution of parental populations to the population’s gene pool, as expected from evidence obtained from uniparental and autosomal markers, or from recent migration history.Asociación de Antropología Biológica de la República Argentin