Multizentrisch vergleichende Evaluation der epilepsiechirurgischen und konservativen Therapie bei Patienten mit Tuberöser Hirnsklerose - Eine multizentrische Datenbank gestützte Kohortenstudie

Über 90% der Patienten mit TSC leiden an einer Epilepsie. Die vorgelegte retrospektive datenbankgestützte Kohortenstudie von Patienten mit TSC-assoziierter Epilepsie untersuchte nur Patienten, die ein Video-EEG-Monitoring durchlaufen hatten und somit genauestens phänotypisiert waren. Sie verfolgte das Ziel, die TSC-assoziierte Epilepsie genauer zu charakterisieren und den Einfluss einer chirurgischen Therapie mit dem einer konservativen medikamentösen Therapie zu vergleichen. Nach Etablierung eines Moduls für die internetbasierte Dateneingabe von TSC relevanten Daten wurden an acht Institutionen Ethikvoten eingeholt, drei Zentren (Marburg, Kehl-Kork und Freiburg) gaben Daten von insgesamt 28 Patienten ein, wovon 27 Datensätze ausgewertet werden konnten. Alle eingeschlossenen Patienten litten an einer symptomatischen Epilepsie. Bei 90% der durchgeführten EEGs konnten interiktale epilepsietypische Potenziale nachgewiesen werden. Bei aufgezeichneten Anfällen konnten in 50% eine unifokale Anfallsursprungszone gefunden werden. Bei neun Patienten wurden genetische Testungen auf eine Mutation im TSC1 und TSC2 Gen durchgeführt. Bei drei Patienten (33%) konnten trotz der klinischen Diagnose TSC weder eine Mutation im TSC1, noch im TSC2 Gen nachgewiesen werden. Bei allen Patienten wurden extraneurale Manifestationen beschrieben, wobei die strukturellen Hautmanifestationen am häufigsten diagnostiziert wurden: 73% der Patienten litten an fazialen Angiofibromen, 58% an White Spots, 16% an Shagreen Patches und 8% an Koenen Tumoren. Bei elf Patienten wurde eine neurochirurgische Intervention durchgeführt. Davon waren vier (37%) nach dem Engel Outcome anfallsfrei. Zwei Patienten wurden mit Everolimus therapiert, einer dieser Patienten konnte von dieser Medikation profitieren, indem die Anfallshäufigkeit um 50% reduziert werden konnte. Bei dem anderen Patienten wurde weder eine Reduktion noch eine Häufung der Anfallsfrequenz verzeichnet. Multizentrische Datenbanken wie EpiSurgeDat werden gebraucht, damit eine kleine Gruppe von Patienten umfassend beobachtet und deren Daten zusammengetragen werden können. Nur so kann die dezentrale Kompetenz von mehreren Krankenhäusern gebündelt werden, um eine ausreichende Präsentation zu erzielen. Dadurch kann die Betreuung, Beratung und Behandlung der Erkrankten, sowie deren Familien- und Bekanntenkreis ausgebaut werden. Eine weitere Betreuung dieser Datenbank ist demnach wichtig, damit in Zukunft weitere Daten eingepflegt werden und nach dieser ersten Auswertung weitere Datenanalysen folgen werden, größere Patientenzahlen erhoben werden und somit zuverlässigere Aussagen getroffen werden können