Querschnittstudie zu Nierenfunktion und Knochenstoffwechsel bei Patienten mit hereditärer Salzverlusttubulopathie

Das antenatale Bartter-Syndrom, auch Hyperprostaglandin E-Syndrom genannt, ist eine angeborene, autosomal-rezessiv vererbte Salzverlusttubulopathie, die durch Mutationen in den Genen für die Proteine NKCC2, ROMK, Barttin oder ClC-Kb hervorgerufen werden kann. Klinisch ist ein massiver Elektrolytverlust mit Hypokaliämie, hypochlorämischer Alkalose und Hyperkalziurie (je nach Typ) zu beobachten. Außerdem kommt es zu einer stark gesteigerten Reninaktivität und erhöhten PGE2-Ausscheidung. Unbehandelt verläuft diese Erkrankung tödlich, deshalb ist eine frühzeitige Therapie (meistens seit Geburt) mit COX-Inhibitoren (Indomethacin) und ausreichender Flüssigkeitszufuhr notwendig, um die Symptomatik zu unterdrücken. Die aBS/HPS-Patienten haben normalerweise aufgrund ihres kontinuierlichen Salzverlusts normotensive Blutdruckwerte. Eine Studie aus dem Jahr 2006 widerspricht dieser Aussage, da es bei Patienten dieser Studie trotz renalem Salzverlust zu erhöhtem Blutdruck kam. Das Ziel der vorliegenden Arbeit war in erster Linie die Nachuntersuchung der Nierenfunktion bei Patienten mit aBS/HPS im jungen Erwachsenenalter. Außerdem sollten die Nebenkriterien, wie die Häufigkeit einer arteriellen Hypertonie, Körperwasserverminderung und Knochenstoffwechselstörungen, überprüft werden. In dieser Studie wurden insgesamt 13 Patienten im jungen Erwachsenenalter mit antenatalem Bartter-Syndrom untersucht. Es waren 6 männliche und 7 weibliche Patienten mit einem Altersmittelwert von 21,31 Jahren beteiligt. Die Gendefektsverteilung ergab für 6 Patienten NKCC2, 3 Patienten ROMK und 4 Patienten ClC-Kb. Es wurden die verschiedenen Nierenfunktionsparameter, eine Blutdruckmessung mittels 24-Stunden-ABPM, eine bioelektrische Impedanzanalyse und verschiedene Knochenstoffwechselparameter untersucht und die Ergebnisse ausgewertet. Die 24-Stunden-ABPM ist eine gut akzeptierte und häufig eingesetzte Methode zur Diagnosesicherung und Therapiekontrolle bei Vorliegen einer arteriellen Hypertonie. Die Auswertung der Ergebnisse aus der 24-Stunden-ABPM erfolgte mittels Berechnung der zugehörigen Standard-Deviation-Score nach Körpergröße (SDSheight), da diese im Gegensatz zu den Blutdruckmesswerten normalverteilt sind und einen Vergleich der Werte untereinander ermöglichen. Die gleiche Berechnungsmethode wurde auch für die Auswertung der Knochenstoffwechselparameter angewendet. Die Auswertung der Bioelektrischen Impedanz Analyse erfolgte auch mittels der Berechnung des z-Scores, allerdings mit anderen Formeln. Die Ergebnisse der Nierenfunktionsparameter zeigten eine verminderte glomeruläre Filtrationsrate bei 9 von 13 Patienten. Die Häufigkeit einer Proteinurie bei aBS/HPS-Patienten war mit 10 von 13 Patienten zumindest in dieser Studie relativ hoch. Die Hälfte, also 5 von 10 Patienten, zeigten eine tubuläre Beteiligung. Die glomeruläre Filtrationsrate (GFR) korreliert negativ mit der Proteinurie (r= -0,4 p