Prävalenz der Multiplen Endokrinen Neoplasie Typ I (MENI) bei jungen Patienten mit offenbar sporadischem primären Hyperparathyreoidismus oder sporadischen pankreatikoduodenalen endokrinen Tumoren

Die geeignete Behandlung eines sporadischen endokrinen Tumors kann sich von derjenigen eines Tumors erheblich unterscheiden, der als Teil eines MEN1-Syndroms auftritt. Da primärer Hyperparathyreoidismus (pHPT)und pankreatikoduodenale Tumore (PET) die häufigsten Organmanifestationen des MEN1-Syndroms sind, wurde die Prävalenz von Keimbahnmutationen des MEN1-Gens bei jungen Patienten mit scheinbar sporadischem pHPT und PET bestimmt. Achtzehn von 705 Patienten mit pHPT und 11 von 93 Patienten mit PET, die zwischen 1987 und 2001 operiert wurden, hatten keine Familiengeschichte von MEN1, nur eine Organmanifestation und waren zum Zeitpunkt der Diagnose 40 Jahre alt oder jünger. 15 Patienten mit pHPT und 8 Patienten mit PET stimmten einer MEN1-Gen-Mutationsanalyse zu, die mit Hilfe einer Einzelstrangkonformationspolymorphismenanalyse und direkter DNA-Sequenzierung durchgeführt wurde. Zwei von 15 Patienten (13,3%)mit scheinbar sporadischem pHPT hatten eine MEN1-Keimbahnmutation. Beide Mutationen wurden bei Patienten mit pHPT aufgrund einer Vierdrüsenerkrankung gefunden, während die restlichen 13 Patienten ein solitäres Adenom aufwiesen. Keiner der 8 Patienten mit PET zeigte eine MEN1-Keimbahnmutation. Sporadischer pHPT, dem eine Vier-Nebenschilddrüsenerkrankung zugrunde liegt, kann bei Patienten unter 40 Jahren trotz negativer Familiengeschichte die erste Organmanifestation des MEN1-Syndroms darstellen. Aufgrund der vorliegenden Daten sind MEN1-Mutationsanalysen nur bei diesen Risikopatienten mit scheinbar sporadischem pHPT gerechtfertigt, während junge Patienten mit sporadischen unifokalen Insulinomen wahrscheinlich nicht von einer genetischen Analyse profitieren