Skitsenkefaliaa sairastavan nuoren fysioterapia ICF-viitekehykseen pohjautuen : tapausesimerkki

Skitsenkefalia on harvinainen neurologinen sairaus, joka johtuu migraatiohäiriöstä eli sikiöaikaisesta hermosolujen virheellisestä järjestäytymisestä aivoissa. Migraatiohäiriön takia aivojen harmaassa aineessa esiintyy viivamaisia halkioita eli epänormaaleja uurteita, jotka voivat ulottua aivojen sivukammioista kuorikerroksen pehmeäkalvolle asti. Opinnäytetyö toteutettiin yhteistyössä Tampereen kaupungin kanssa. Opinnäytetyön tarkoituksena on tapausesimerkin toimintakyvyn kuvaamisen avulla havainnollistaa teoriatietoa ja käytännön fysioterapiaa skitsenkefaliaan liittyen. Opinnäytetyön tavoitteena on lisätä suomenkielistä tietoutta skitsenkefaliasta ja sen fysioterapiasta. Tutkimus toteutettiin tapaustutkimuksena, jossa havainnoimme ja toteutimme tapausesimerkkimme fysioterapiaa tammi–helmikuussa 2018. Tutkimustulokset jäsenneltiin ICF-viitekehykseen pohjautuen. Toimintakyvyn luokittelu ICF-viitekehykseen pohjautuen helpottaa fysioterapian suunnittelua, toteuttamista ja tulosten seurantaa. Skitsenkefaliaa sairastavan nuoren fysioterapia on yksilöllistä ja riippuu skitsenkefaliamuutosten laajuudesta ja sijainnista aivoissa sekä niiden aiheuttamista oireista. Fysioterapiassa tulee ottaa huomioon yksilön toimintakyky kokonaisuutena. Toimintakyvyn osa-alueet ICF-viitekehyksen mukaan ovat ruumiin/kehon toiminnot ja rakenteet, suoritukset ja osallistuminen sekä ympäristö- ja yksilötekijät. Skitsenkefaliaan liittyviä yleisiä oireita ovat eriasteiset halvausoireet, joiden vuoksi fysioterapiassa tulee pyrkiä spastisuuden vähentämiseen, asentosymmetriaan, liikemallien normalisoimiseen ja itsenäisen toimintakyvyn kehittämiseen. Opinnäytetyössä havainnollistettiin tapausesimerkin avulla skitsenkefaliaan liittyvää teoriatietoa. Opinnäytetyön tuloksista voivat hyötyä terveysalan ammattilaiset ja opiskelijat, sillä suomenkielistä tietoa skitsenkefaliasta on ollut aiemmin saatavilla niukasti. Skitsenkefaliaa sairastaville ja heidän omaisilleen työ tarjoaa ymmärrettävää lisätietoa sairaudesta. Ehdotuksia jatkotutkimusaiheiksi on syventyä sairauden yleisyyteen Suomessa sekä oireiden ilmenemiseen ja vaihtelevuuteen eri yksilöillä. Lisäksi olisi mielenkiintoista tutkia, kuinka moni synnynnäisistä hemiplegioista, CP-vammaoireyhtymistä tai epilepsioista johtuu skitsenkefaliasta.Schizencephaly is a rare neurological disease caused by neuronal migration defects. The disease is characterised by congenital clefts that are lined by heterotopic gray matter in the cerebrum. The objective of this study was to produce theoretical information about schizencephaly in Finnish and to provide an example about the physiotherapy methods concerning a young patient with schizencephaly. The purpose of this study was to concretise theoretical information about schizencephaly and the practice of physiotherapy throughout the description of the functional ability of the case example. The theoretical section consists of the pathophysiology, treatment and rehabilitation of schizencephaly. The section also explores the background of the ICF framework and the ways how it is used in the field of physiotherapy. The practical part of the case study was executed during January and February 2018. The functional ability and physiotherapy of the case example was described applying the ICF framework. The results of the study suggest that the physiotherapy of a patient with schizencephaly should be individualised. The physiotherapy methods depend of the location and the size of the malformations in the cerebrum and the symptoms they cause. The usual symptoms of schizencephaly can be different states of paralysis. Consequently, physiotherapy should aim to improve the symmetry of the posture, normalise movement patterns, decrease spasticity and improve the independency of the functional ability of the patient. The study demonstrated theoretical information of schizencephaly by means of the case example. Further studies could be required to clarify how prevalent schizencephaly is in Finland and how the symptoms of the condition manifest