Krooninen myelooinen leukemia ja sen jäännöstaudin raportointi graafisessa muodossa

Krooninen myelooinen leukemia (KML) syntyy translokaatiosta kromosomien 9 ja 22 välillä, jonka seurauksena muodostuu Philadelphia-kromosomi. Translokaatio johtaa BCR-ABL1-fuusiogeeniin, mikä aiheuttaa soluissa tyrosiinikinaasin liiallisen tuotannon. Liiallista aktiivisuutta voidaan hoitaa tyrosiinikinaasi-inhibiittoreiden avulla ja saada näin leukeemiset solut vähenemään. Hoidon tehokkuutta seurataan mittaamalla BCR-ABL1-transkriptin määrää verestä tai luuytimestä PCR-menetelmän avulla. Jäännöstaudin eli BCR-ABL1-transkriptien määrän mittauksella voidaan seurata, saavuttaako potilas hoidon tavoitteet. Työ toteutettiin toiminnallisena opinnäytetyönä, joka sisältää raporttiosion ja tuotoksen. Kansainvälisten ohjeistusten mukaan KML:n seurannassa jäännöstaudin määrä tulee esittää myös graafisessa muodossa. Opinnäytetyön tavoitteena oli tuottaa Fimlab laboratoriot Oy:n genetiikan yksikön käyttöön jäännöstaudin määrää havainnollistava kuvaaja, jonka pohjalta KML-potilaille voidaan tehdä henkilökohtaiset kuvaajat. Niiden avulla kliinikot voivat seurata paremmin potilaiden jäännöstaudin määrän vaihtelua. Tarkoituksena oli tehdä kymmenen potilaan jäännöstautiarvojen perusteella esimerkkikuvaajat Microsoft Excel -taulukkolaskentaohjelman avulla. Opinnäytetyössä käytettyjä potilastietoja käsiteltiin eettisesti ja potilaiden anonymiteettia kunnioittaen. Tuotoksen toteutuksessa otettiin huomioon toimeksiantajan toiveet. Kehitetyssä kuvaajassa on ominaisuuksia, joiden vuoksi se ei ole sellaisenaan sujuvakäyttöinen, vaan vaatii lisää jatkokehittelyä mahdollisesti eri ohjelman avulla toteutettuna. Vaikka opinnäytetyön tavoitetta ei täysin saavutettu, kuvaajasta voidaan nähdä jäännöstaudin määrän vaihtelua selventävä hyöty. Lisäksi kuvaajaa voidaan käyttää mallina helppokäyttöisemmän kuvaajan suunnitteluun.Chronic myeloid leukemia (CML) is a disease caused by the translocation between chromosomes 9 and 22. The translocation results in BCR-ABL1 fusion gene, which leads to excessive tyrosine kinase activity. CML can be treated with tyrosine kinase inhibitors that help decrease the number of leukemic cells. The effectiveness of treatment can be monitored by using PCR method to measure the amount of BCR-ABL1 transcript in peripheral blood or bone marrow. This study was conducted as a project. The topic of the study was working-life related and it was requested by Fimlab laboratoriot Oy. According to international guidelines a graphical presentation must be included in the report of minimal residual disease in CML. The purpose of this study was to create ten model graphs to portray the progress of minimal residual disease. The data for the graphs were collected from ten patients who have been diagnosed with CML. The aim of this study was to provide clinicians with a ready-to-use graph that would be a beneficial observation tool in the follow-up of CML. The graph was created with Microsoft Excel spreadsheet programme. Due to limitations in Excel’s features, some of the desired properties in the graph could not be fully accomplished and therefore it does not work directly as a ready-to-use graph. Our suggestion for a further study is to make a graph with similar properties as ours but using different software in order to make the graph more user-friendly