Clinical researches in idiopathic inflammatory myopathies

Az Idiopáthiás Inflammatorikus Myopathiák (IIM) ritka betegségek, melyek közös jellegzetessége a proximális végtagizmok szimmetrikus gyengesége, amit változatos extramuscularis- és bőrtünetek kísérhetnek. Ritka betegségek lévén, mind az etiológia, mind a pathogenezis, mind a kórlefolyás tekintetében számos megválaszolatlan kérdés van még. Munkám során először vizsgáltam nagyobb betegcsoporton a dohányzás hatását, a vascularis eltéréseket, illetve a terhesség kimenetelét IIM betegek esetében. Négy független európai felnőttkori IIM-ben szenvedő betegcsoport megfigyelése során kimutattuk, hogy az anti-Jo1 autoantitestek kialakulásának rizikója magasabb olyan IIM betegeknél, akik vagy dohányoznak és / vagy hordozzák a HLA-DRB1*03 allélt. Valószínű, hogy a dohányzás és a HLA-DRB1*03 allél hordozása együttesen az IIM-ák megjelenésének rizikóját is fokozza. IIM betegeinken végzett non-invazív vascularis vizsgálataim igazolták, hogy myositisben – különösen dermatomyositisben - megfigyelhető az érfal rugalmasságának csökkenése, melynek hátterében a betegségek pathomechanizumusa mellett a krónikus gyulladás, az endothel dysfunctio, valamint a társuló cardiovascularis betegségek és a tradícionális cardiovascularis rizikófaktorok is állhatnak. Mindezek alapján IIM betegek esetében is fontos hangsúlyt fektetnünk a primer és szekunder prevencióra. A terhességek kimenetelének vizsgálata során kimutattuk, hogy az aktív anyai betegség mellett a polymyositis, az anti-Jo-1 pozitivitás és ízületi érintettség jelenthet fokozott rizikót a magzati szövődmények kialakulása szempontjából.Idiopathic Inflammatory Myopathies (IIM) are rare diseases commonly characterized by symmetric proximal muscle weakness that can be accompanied by various extramuscular and skin symptoms. There are many opportunities in IIMs research, as there are still unanswered questions also regarding etiology, pathogenesis and disease course. In rare diseases, we can successfully investigate the characteristics of a larger patient group, as we did first in these following themes. During the observation of four independent European adult IIM patient group smoking appears to be associated with increased risk for possession of anti-Jo-1 in HLA-DRB1*03 positive IIM cases. We hypothesise that an interaction between HLA-DRB1*03 and smoking may prime the development of anti-Jo-1 antibodies. Later, with non-invasive vascular measurements I can descirbe several vascular changes reflecting increased vascular stiffness in myositis patients compared to helathy controls. Vascular changes were more impressive in dermatomyositis which findings can be explained with the differences in pathomechanism. Beside the myositis, chronic inflammation, endothelial dysfunction, associated cardiovascular diseases and traditional cardiovascular risk factors may also impact vascular stiffness. These findings reflect the importance of primary and secondary prevention also in IIM. There is also few data about the interaction between myositis and pregnancy. Working in an international collaboration we have shown that beside active maternal disease, polymyositis, anti-Jo-1 positivity and joint involvement may represent an increased risk for fetal complications during myositis patients’pregnancy.d