Evaluation of non-lipid risk factors in patients with familial hypercholesterolaemia

Pamatojums: Ģimenes Hiperholesterinēmija (ĢH) raksturojas ar paaugstinātu zema blīvuma lipoproteīnu holesterīna (ZBL-H) koncentrāciju, kas ievērojami paaugstina agrīnu kardiovaskulāro slimību (KVS) attīstības risku. Papildus (ZBL-H) citu, ar lipīdiem nesaistītu, riska faktoru nozīmīgai ietekmei uz KVS attīstības risku, ir svarīga to identifikācija un kontrole jau dzīves laikā vai kopš bērnības. Mērķis: Raksturot un identificēt biežākos ar lipīdiem nesaistītus riska faktorus, kas var veicināt KVS attīstību pacientiem ar ĢH, kas tādējādi varētu palīdzēt akcentēt nozīmi to turpmākai kontrolei. Materiāli un metodes: Šī ir retrospektīva kohorta analīze pacientu grupai ar ticamu vai drošu ĢH diagnozi, kas ir reģistrēta Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistrā (LĢHR). Novērtētie parametri: hipertensija (>140/90mmHg), cukura diabēts (CD), smēķēšanas anamnēze, ķermeņa masas indekss (ĶMI) (Liekais svars-ĶMI >25kg/m2 vai aptaukošanās-ĶMI >30 kgm2), uztura paradumi balstoties uz PREDIMED aptaujas lapām (vērtējums no 0 līdz 13), mērena fiziskā aktivitāte (2.5 h/nedēļā), augstas intensitātes fiziskā aktivitāte (1,5 h/nedēļā) balstoties uz pacientu datiem, kā arī agrīnas koronārās sirds slimības (KSS) esamība ģimenes anamnēzē. Rezultāti: Kopumā 170 pacienti (n=130 probandi un n=40 pirmās pakāpes radinieki; 110 ar KVS anamnēzē. Vidējais vecums pacientiem ar KVS anamnēzē 56.2±10.7 gadi. Hipertensija tika novērota 77 (48.1%), CD 8 (4.7%) no pacientiem, pozitīva smēķēšanas anamnēze 29 (22.7%) pacientiem, ar 15.3±11,6 paciņu gadiem. Liekais svars 39 (22.9%), aptaukošanās 49 (28.8%) pacientiem. Vidējais ĶMI (kg/m2) pacientiem ar KVS, salīdzinot ar pacientiem bez KVS bija krietni augstāks (attiecīgi 28.8±3.25 vs. 27.2±4.75, p=0,013). Vidējais PREDIMED vērtējums 5.8±2.5. Mērena fiziskā aktivitāte konstatēta 78 (45.9%), savukārt, aktivitāte ar augstu intensitāti - 39 (22.9%) pacientiem. Agrīna KSS ģimenes anamnēzē 88 (51.8%) pacientiem, no kuriem 46 (73.0%) bija pierādījumi par KVS. Daudzfaktoru analīzē hipertensija bija nozīmīgs un neatkarīgs riska faktors KVS attīstībā, izredžu attiecība (odds ratio) 7.451. Secinājumi: Pacientiem ar ĢH bija izplatīti ar lipīdiem nesaistīti riska faktori, no kuriem visizplatītākā bija hipertensija. Rezultāti liecina, ka ir arī nepieciešami citi, ar lipīdu samazinošu terapiju nesaistīti, pasākumi, lai turpinātu samazināt KVS attīstību šajā pacientu grupā. Vēršot vairāk uzmanību dzīvesveidam, sniedzot padomus par uztura paradumiem, fizisko aktivitāti un smēķēšanas pārtraukšanu, varētu vēl vairāk samazināt šo risku. Atslēgas vārdi: ĢH; KVS; ar lipīdiem nesaistīti riska faktori; hipertensijaBackground: Familial Hypercholesterolaemia (FH) is characterized by extremely high low density lipoprotein-cholesterol (LDL-C) concentration, which subsequently greatly increases the risk for the development of premature cardiovascular disease (CVD). In addition to (LDL-C) other non-lipid risk factors play an important role in the increase of premature-CVD, therefore it is important to be tackled during lifetime or from childhood. Aim: Characterize and identify the most common non-lipid risk factors that may contribute to CVD in FH patients and could help emphasize their importance for further management. Materials and Methods: This is a retrospective analysis of a cohort of patients with probable or definite FH diagnosis, registered at the Latvian Registry of Familial Hypercholesterolaemia (LRFH) in Riga Latvia. Patients were evaluated for hypertension (>140/90mmHg), diabetes mellitus (DM), smoking history, body mass index (BMI) (overweight-BMI >25 and 30 kgm2). Dietary habits of the patients were interviewed according to PREDIMED questionnaire (score range 0 to 13), moderate physical activity of (2.5 hours/week) and high intensity of (1.5 hours/week) self-reported from patients and family history of premature-coronary heart disease (CHD). Results: A total of 170 patients (n=130 index cases and n=40 first degree relatives), (n=110) having history of CVD. Mean age of the patients with history of CVD was 56.2± 10.7 years. Hypertension was present in 77 (48.1%), DM was seen in 8 (4.7%), smoking history was observed in 29 (22.7%) with a mean pack of years 15.3±11.6. Overweight and obesity was diagnosed in 39 (22.9%) and 49 (28.8%), respectively. Mean BMI (kg/m2) was significantly higher in patients with CVD in comparison to patients without CVD, (28.8±3.25vs.27.2±4.75, respectively, p=0.013). Mean PREDIMED score was 5.8±2.5. Moderate physical activity was observed in 78 (45.9%) and high intensity in 39 (22.9%) patients. Family history of premature CHD was positive in 88 (51.8%) with 46 (73.0%) that had evidence of CVD. From the multivariate analysis hypertension was a significant and independent risk factor for CVD with odds ratio (OR) 7.451. Conclusion: Non-lipid risk factors were prevalent among FH patients, and hypertension was the most common. The findings emphasise the need for other non-lipid measures to further decrease of residual CVD risk in this high risk group of patients. Furthermore, focusing on lifestyle parameters by further advice on dietary habits, physical activity and smoking cessation could further decrease the risk. Key words: FH; CVD; non-lipid risk factors; hypertensio