Rhombenzephalosynapsis, biparietale Alopezie und Hornhauttrübung

Zusammenfassung: Bei der Untersuchung des mental retardierten und stimmungslabilen 16-Jährigen mit kongenitalem Hydrocephalus internus fielen eine parietale Alopezie, eine Hornhauttrübung, ein Brachyturrizephalus, eine späte Pubertät, ein Kleinwuchs und eine Ataxie auf. In der Magnetresonanztomographie fanden sich eine Rhombenzephalosynapsis sowie weitere zerebrale Auffälligkeiten. Wir diagnostizierten ein Gómez-López-Hernández-Syndrom. Dieses ist gekennzeichnet durch das kombinierte Auftreten einer Rhombenzephalosynapsis und einer parietalen Alopezie, häufig assoziiert mit weiteren typischen Fehlbildunge