Генерализирана инфантилна артериална калциноза при две деца

Адрес за кореспонденция:\ud Д-р Анна Дашева-Димитрова, дм\ud Клиника по детска кардиология,\ud Национална кардиологична болница,\ud ул. „Коньовица“ № 65,\ud 1309 София,\ud e-mail: dasheva.anna@gmail.comРезюме. Генерализираната артериална калцификация при кърмачета е рядко, автозомно-рецесив-\ud но, летално заболяване. То се характеризира с артериална калцификация на вътрешната еластична\ud мембрана, асоциирано с интимална пролиферация. Това води до стеноза на големите и средните\ud артерии. Повечето пациенти умират през първите 6 месеца от живота. Описани са два случая на\ud деца – на 52 дни и на 5-месечна възраст, с бързо и бурно развитие на заболяването с дихателна и\ud сърдечна недостатъчност, нарушено хранене и кардиогенен шок с летален изход. При по-голямото\ud дете има артериална хипертония и левокамерна хипертрофия с увредена функция, а при по-малкото\ud дете бързо се развива коматозно състояние. Окончателната диагноза е поставена след хистологич-\ud ното изследване. ***** \ud Summary. Generalized arterial calcification of infancy (GACI) is a rare, autosomal recessive, fatal disease. It is characterized by arterial calcification of the internal elastic membrane associated with intimal proliferation.\ud This leads to stenosis of large and medium-sized arteries. Most patients die in the first 6 months of life.\ud Two cases of children – at the ages of 52 days and 5 months, with rapid and vigorous development of the\ud disease with respiratory and heart failure, impaired nutrition and cardiogenic shock with fatal outcome are\ud described. The older child has hypertension and left ventricular hypertrophy with impaired function, while the\ud younger child quickly developed a comatose state. The final diagnosis is made after performing histological\ud examination