Hemoglobinuria paroxística nocturna: de Strübing al Eculizumab

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno clonal severo y raro no maligno y adquirido de la célula madre hematopoyética. Es el único trastorno hemolítico adquirido causado por una anomalía de la membrana eritrocitaria como resultado de una mutación somática clonal de un gen, el fosfatidilinositol glucano clase A (PIG-A) situado en el brazo corto del cromosoma X. Se han identificado una serie de proteínas reguladoras del complemento, entre las que se destacan: el factor acelerador de la degradación (CD55) y el factor inhibidor de la lisis reactiva de la membrana (CD 59) deficientes en esta enfermedad. La HPN se clasifica en clásica, asociada a otro trastorno medular y en subclínica. Su diagnóstico se apoya en estudios hematológicos, bioquímicos, pruebas serológicas especiales, estudios eritroferrocinéticos e imagenológicos. La electroforesis de proteínas de membrana de alta resolución y la citometría de flujo multiparamétrica constituyen técnicas de elección para el diagnóstico. El tratamiento de la anemia, de los episodios trombóticos y de las infecciones constituyen los pilares terapéuticos básicos. Dentro de los agentes farmacológicos más utilizados se destacan: los esteroides. los andrógenos, la eritropoyetina recombinante humana y el factor estimulador de colonias granulocíticas. Recientemente, el anticuerpo monoclonal eculizumab ha aumentado la expectativa de vida de estos pacientes con una mejoría de su calidad de vida