Amyloidosis

Az amyloidosis különböző eredetű fibrilláris jellegű anyag extracelluláris felhalmozódása. Különböző szervekben lerakódva azok működését károsítja. A funkciókárosodásból adódnak a klinikai tünetek, az agyon kívül minden szerv érintett lehet, leggyakrabban a vese, a máj, a lép, a gastrointestinalis rendszer, az endokrin szervek, a bőr, a szív, a tüdő és a vegetatív idegrendszer. Speciális szövettani módszerek (kongóvörös festés, polarizált fényben való és elektronmikroszkópos, valamint immunohisztológiai vizsgálatok), adott klinikum esetén genetikai tesztek szükségesek a diagnózishoz. Az izotóppal jelzett szérum-amyloid-P-komponenssel végzett szcintigráfia a betegség kiterjedését, pontos lokalizációját mutatja meg, valamint segít a kezelés hatásának megítélésében. Leggyakoribb a plazmasejt-betegségekhez társuló, könnyűlánc-eredetű amyloidosis, kezelésében a kemoterápiának és őssejt-transzplantációnak jut szerep. A másik gyakori típus a krónikus fertőző vagy gyulladásos betegségekhez, ritka örökletes láz szindrómákhoz társuló amyloidosis. A fibrillumok a szérum-amyloid-A-ból képződnek, amelynek szintje a C-reaktív proteinnel párhuzamosan emelkedik. A kezelés fő pillére az alapbetegség befolyásolása, illetve a fibrillumok degradációjának elősegítése. Ritkábbak az örökletes amyloidosisformák, ezekben a mutációt szenvedett prekurzortól függően máj-, máj- és vese-, valamint máj- és szívtranszplantáció jön szóba. | The term amyloidosis refers to the extracellular deposition of fibrils composed of different types of plasma proteins. Various clinical symptoms are caused by the tissue damage related to the deposited fibrillary material. Except of the brain, all organs can be affected: kidney, liver, spleen, lung, gastrointestinal tract, endocrine organs, skin, heart and autonomous nervous system. Diagnosis is confirmed by specific histological methods (congo red stain, polarized and electron microscopy, immunohistochemistry) and genetic testing. Scintigraphy with radioisotope labeled serum amyloid P-component is helpful in the localization of the process and in the assessment of therapeutic effect. In the majority of cases the underlying disease is a plasma cell disorder, light chains aggregate to amyloid fibrils. Therefore chemotherapy and – in selected patients – stem cell transplantation is the choice of treatment. Another common type of amyloidosis is caused by chronic inflammatory diseases (amyloid fibrils are composed of elevated serum amyloid A being related to C reactive protein), or by some hereditary fever syndromes. Treatment of the underlying disorder may bring resolution of the amyloid burden. In 10% of the cases, amyloid fibrils are composed of genetically modified proteins. Depending on the source of the mutant protein liver transplantation, hepatorenal or cardiorenal transplantation may cure the disease