Farmacogenética

Atualmente existe uma enorme preocupação com a utilização racional do medicamento e consequente otimização de terapêuticas. Para esta otimização é necessário focar em dois pontos essenciais, a segurança e a efetividade. Os seres humanos podem apresentar respostas terapêuticas diferentes quando administrado o mesmo fármaco. Isto acontece devido a diferenças na idade, peso, género, estado de saúde, dieta e também pelo genéticos. A farmacogenética está, neste momento, em rápida expansão, sendo uma disciplina que estuda as variações hereditárias que condicionam a resposta individual aos fármacos, particularmente por processos farmacocinéticos e farmacodinâmicos. Esta considera não só os mecanismos moleculares originários das reações adversas aos medicamentos, mas também os biomarcadores que permitem identificar as pessoas de risco. Considera-se então que a farmacogenética tem as ferramentas necessárias que possibilitam a construção de respostas terapêuticas dirigidas ao perfil genético dos indivíduos, permitindo respeitar a variabilidade inter-individual. A medicina personalizada tem assim como objetivo principal, a maximização da eficácia e a minimização dos riscos de toxicidade das terapêuticas para cada indivíduo. Um dos grandes estímulos para o avanço da farmacogenética foi a sequenciação do genoma humano, facilitando o estudo do efeito das variações genéticas. Esta revisão bibliográfica tem como objetivo mostrar uma visão geral da farmacogenética, introduzir os conceitos básicos e mostrar as aplicações que já são executadas nesta área. Para elaborar esta revisão foi realizada uma pesquisa bibliográfica em bases de dados como a Pubmed e a ScienceDirect.Currently, there is an enormous concern regarding the rational use of the medication with the consequent optimization of therapeutics. To achieve this, it is necessary to focus on two essential points: safety and effectiveness. Human beings can present different therapeutic responses when administered the same drug. This happens due to differences in age, weight, gender, health state, diet and also to genetics. Pharmacogenetics is currently facing a rapid expansion, being a discipline which studies the heritable variations that condition the individual response to drugs, particularly through pharmacokinetic and pharmacodynamic processes. This discipline contemplates not only the molecular mechanisms in the origin of the adverse reactions to medications, but also the biomarkers that allow the identification of people at risk. Accordingly, it is considered that pharmacogenetics has the tools that enable the construction of therapeutic responses directed towards the genetic profile of the individuals, taking the inter-individual variability. It is the main goal of personalized medicine to maximize the efficiency and minimize the risks of toxicity of the therapeutics for each individual. One of the great catalysts for the advancement of pharmacogenetics was the sequencing of the human genome, facilitating the study of the effect of genetic variations. This literature review aims at exhibiting a general vision of pharmacogenetics, introducing the basic concepts and show the applications already being executed in this area. To elaborate this review, a bibliographic research was conducted on databases such as Pubmed and ScienceDirect