Genética e Psicologia: relações no âmbito do cancro da mama

A expansão da área da genética nos últimos anos contribuiu para uma maior e melhor compreensão dos mecanismos genéticos subjacentes a determinadas doenças, através do uso de testes genéticos, assim como para o reconhecimento das suas implicações nos indivíduos. No entanto, todo este processo, desde testagem genética até às estratégias preventivas (quando necessário), poderá despoletar um forte impacto emocional e psicossocial nos sujeitos, não só pelo acesso a novas informações importantes sobre a saúde, como pela testagem em si e pelas decisões para a gestão da saúde que serão tomadas. Apesar da escassez de informação associada a esta temática, atualmente já se encontra alguma literatura sobre o impacto psicossocial associado à identificação de mutações genéticas deletérias (como o caso das associadas ao cancro hereditário da mama, mais concretamente, as BRCA 1 e 2) apontando para uma experiência marcada por ansiedade, medo, preocupação, depressão, incerteza entre outros. Acredita-se que esta sintomatologia diminui a qualidade de vida dos sujeitos, assim como o seu bem-estar. A presente dissertação é constituída por quatro artigos, nomeadamente dois de revisão sistemática da literatura e dois empíricos. Para que se consiga intervir neste âmbito, contribuindo para um maior conhecimento deste tema foram delineados os seguintes objetivos: identificar o perfil psicossocial de indivíduos com mutação genética (sintomáticos ou assintomáticos) e explorar a relação entre as características psicossociais e clínicas da amostra. Recorreu-se a uma amostra de conveniência, composta por 62 utentes inscritos na Consulta de Risco, Oncogenética e Psico-Oncologia do Hospital de São João, no Porto. Para a recolha de dados foi administrado um Questionário Sociodemográfico e Clínico e três instrumentos: a Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS), o World Health Organization Quality of Life (WHOQOL-Bref) e a Escala de Bem-Estar Pessoal (BEP). Globalmente, os resultados apontam que a amostra em estudo demonstrou indicadores de sintomatologia leve no que respeita à ansiedade. Contudo, não apresentava indicadores de depressão, afeto negativo, qualidade de vida (QdV) e bem-estar pessoal (BEP) que devam ser alvo de atenção clínica, mesmo na presença de doença oncológica. Quanto à duração do diagnóstico de mutação e a existência de outras patologias, apenas a QdV e o BEP demonstraram resultados significativos, ainda que não sejam verificados em todos os grupos. No que respeita aos acompanhamentos psicológicos/psiquiátricos aquando da avaliação, todas as variáveis em análise apresentaram relações estatisticamente significativas. A presente dissertação procura, deste modo, constituir mais um contributo para o aumento do conhecimento nesta área, promovendo a importância do papel da Psicologia nas consultas de aconselhamento genético, bem como em todo o processo associado às mutações genéticas, direcionado para a criação de estratégias de avaliação e intervenção junto desta população.The expansion of genetics in recent years has contributed to a greater and better understanding of the genetic mechanisms underlying certain diseases, through the use of genetic testing, as well as the recognition of its implications in individuals. However, this whole process, since genetic testing until preventive strategies (when necessary), can trigger a strong emotional and psychosocial impact on subjects, not only by the access to new and important information on health, but also for the testing itself and the health management decisions that will be taken. Despite the lack of information associated with this issue, there are currently some literature on the psychosocial impact associated to the identification of deleterious genetic mutations (such as those associated with hereditary breast cancer, more specifically, BRCA 1 and 2), pointing to an experience marked by anxiety, fear, worry, depression, uncertainty, and so on. It is believed that this symptomatology reduces the subjects' quality of life, as well as their well-being. This dissertation is composed by four articles, including two systematic reviews of the literature and two empirical. In order to contribute to a better understanding of this theme, the following objectives were outlined: to identify the psychosocial profile of individuals with genetic mutation (symptomatic or asymptomatic) and to explore the relationship between the psychosocial and clinical characteristics of the sample. It was used a convenience sample composed by 62 patients enrolled in the queries of Risk, Oncogenetics and Psycho-Oncology at the Hospital de São João, in Porto. For the data collection, it was administered a Sociodemographic and Clinical Questionnaire and three instruments: the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS), the World Health Organization Quality of Life (WHOQOL-Bref) and the Personal Well-being Scale (BEP). Overall, the results indicate that the study sample showed indicators of mild symptomatology of anxiety. However, there were no indicators of depression, negative affection, quality of life (QoL) and personal well-being (PWB) that should be the target of clinical attention, even in the presence of oncological disease. As for the duration of the diagnosis of mutation and the existence of other pathologies, only QoL and PWB showed significant results, even though they were not verified in all groups. Regarding the psychological/psychiatric follow-ups during the assessment, all the variables under analysis presented statistically significant relationships. This thesis seeks to contribute to the increase of knowledge in this area, promoting the importance of the role of Psychology in genetic counseling, as well as in the whole process associated with genetic mutations, directed to the creation of assessment strategies and intervention with such population