Caracterização de uma população portuguesa com miocardiopatia hipertrófica seguida num hospital terciário artigo científico

Trabalho final do 6º ano médico com vista à atribuição de grau de mestre no âmbito do ciclo de estudos de mestrado integrado em medicina, apres. à Faculdade de Medicina de CoimbraIntrodução – A miocardiopatia hipertrófica é a doença cardíaca genética mais comum, definida pela presença de hipertrofia miocárdica inexplicada. Possui um espectro clínico muito amplo, podendo os doentes permanecer assintomáticos durante toda a vida ou, pelo contrário, apresentar sintomas severos como síncope, insuficiência cardíaca congestiva e fibrilhação auricular. A morte súbita cardíaca é a complicação mais séria e o diagnóstico pode ser estabelecido pela observação ecocardiográfica de hipertrofia 15 mm em qualquer segmento miocárdico, mais frequentemente no septo interventricular. Objectivos – Caracterização clínica e ecocardiográfica de uma população portuguesa com diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica, seguida num hospital terciário. Metodologia – Foram analisados os parâmetros dos ecocardiogramas transtorácicos (modo M, 2D, Doppler) de 74 doentes com miocardiopatia hipertrófica realizados entre 1999 e 2008 no serviço de Cardiologia dos Hospitais da Universidade de Coimbra. Em 2009 foi realizado um follow-up a 34 (45,9%) desses doentes, tendo sido avaliada a existência de sintomas associados à miocardiopatia hipertrófica, hospitalização devido a problemas cardiovasculares decorrentes da doença, medicação cardiovascular habitual e história familiar sugestiva. Resultados – Os exames analisados demonstraram prevalência de um grau importante de hipertrofia do septo interventricular (espessura média 17,5±4,7 mm) e de dilatação da aurícula esquerda (diâmetro médio 47,4±8,9 mm). Verificou-se também, numa proporção considerável, alterações da válvula mitral: insuficiência (73%) e movimento sistólico anterior (43,2%) que provocava obstrução dinâmica do fluxo de saída do ventrículo esquerdo em 41,9%, suficiente para produzir um gradiente significativo, cujo valor médio apurado foi 55,6±31,9 mmHg. A análise da distribuição segmentar da hipertrofia miocárdica permitiu verificar que o segmento mais frequentemente atingido era o septo interventricular (95,9%) e que em cerca 3 de 40% dos doentes apenas um segmento miocárdico se encontra hipertrofiado, sendo a proporção idêntica à obtida para 3 ou mais segmentos afectados. O follow-up permitiu observar que em 94,1% os doentes apresentavam sintomatologia relacionada com a miocardiopatia hipertrófica, nomeadamente dispneia de esforço (79,4%), palpitações (73,5%), tonturas (52,9%) e precordialgia (38,2%). Em 32,4% dos casos foram reportados antecedentes familiares sugestivos e foi referida história de hospitalização devida a causa cardiovascular em 18 casos (52,9%). Grande parte dos doentes (91,2%) efectuava medicação cardiovascular, estando a maioria medicada com bloqueadores beta-adrenérgicos e/ou bloqueadores dos canais de cálcio. Conclusões – Este estudo revelou que a população analisada apresenta, de forma genérica, características similares às de populações integradas em estudos internacionais, assim como o follow-up demonstrou resultados que encontram suporte em trabalhos publicados.Background – Hypertrophic cardiomyopathy is the most common genetic cardiac disease, defined by the presence of unexplained myocardiac hypertrophy. There is a wide clinical spectrum, ranging from patients who are asymptomatic throughout their lives to severe symptoms such as syncope, congestive heart failure and atrial fibrillation. Sudden cardiac death is the most serious complication and the diagnosis may be established by echocardiographic observation of hypertrophy 15 mm in any myocardial segment, mostly the interventricular septum. Objective – Clinical and echocardiographic characterization of a Portuguese population diagnosed with hypertrophic cardiomyopathy, attended in a tertiary center. Methods – We analyzed the echocardiographic exams (M-mode, 2D, Doppler) of 74 patients with hypertrophic cardiomyopathy performed between 1999 and 2008 at the Department of Cardiology of the Coimbra University Hospital. In 2009, 34 (45.9%) patients were followedup and it was assessed the existence of hypertrophic cardiomyopathy associated symptoms, cardiovascular-related hospitalization, usual cardiovascular medication and suggestive familiar history. Results – The analyzed exams demonstrated an important degree of interventricular septum hypertrophy (average thickness 17.5±4.7 mm) and left atrial enlargement (average diameter 47.4±8.9 mm). Mitral valve abnormalities were observed in a considerable proportion of patients: insufficiency (73%) and systolic anterior motion (43.2%) which leaded to dynamic left ventricular outflow obstruction (41.9%), sufficient to produce a significant gradient (average registered value 55.6±31.9 mmHg). The myocardial hypertrophy segmental distribution analysis showed that the most frequently affected segment was the interventricular septum (95.9%), about 40% of the patients had only one hypertrophied segment and an identical percentage had 3 or more affected segments. The clinical follow-up revealed that 94.1% of the patients presented hypertrophic cardiomyopahty associated symptomatology, namely exertion dyspnea (79.4%), palpitations (73.5%), dizziness (52.9%) and chest pain (38.2%). In 32.4% of the cases suggestive family history was reported and 18 (52.9%) cases registered prior cardiovascular-related hospitalization. A very significant percentage of patients (91.2%) were under cardiovascular medication, mostly with beta-adrenergic blockers and/or calcium channel blockers. Conclusions – This study revealed that the analyzed population has, generically, similar characteristics of those studied in international investigations, as well as the follow-up data are supported by many published papers