Disfunción mitocondrial y sus implicaciones en la afectación neurológica de la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad lisosomal causada por mutaciones en el gen GBA1 que resultan en una enzima β-glucocerebrosidasa defectuosa o de insuficiente actividad. La pérdida de función de la enzima β-glucocerebrosidasa provoca la acumulación en los lisosomas de glucosilceramida y glucosilesfingosina que conduce a la acumulación anormal de proteínas y mitocondrias alteradas que pueden causar la degeneración y muerte celular en el sistema nervioso central.Peer Reviewe