Il Fenotipo Ampio dell'Autismo: uno studio caso-controllo

Background: l’autismo è un disordine del neurosviluppo ad insorgenza precoce e caratterizzato principalmente da una compromissione dell’interazione sociale e della comunicazione e dalla presenza di comportamenti stereotipati ed interessi ristretti. Tale disordine è dato da fattori genetici ed ambientali che insieme interagiscono generando un’eterogeneità fenotipica che è possibile collocare lungo un continuum e che comprende dai casi più severamente compromessi ai soggetti definiti “ad alto funzionamento”. Negli ultimi decenni la ricerca ha dimostrato che i parenti di primo grado dei soggetti con autismo, in primo luogo genitori e fratelli, possono manifestare alcuni o tutti i tratti riconducibili alla sfera del disordine, principalmente nei suoi aspetti pragmatici socio-comunicativi. L’insieme di tali caratteristiche, osservato in varia natura e misura sia nelle famiglie di soggetti ASD a diversa incidenza, che nella popolazione generale, è stato definito “Fenotipo Autistico Allargato”. Obiettivi: verificare la presenza del Fenotipo Autistico Allargato in genitori di soggetti autistici e normotipo con lo scopo di osservarne le differenze ed indagare le possibili relazioni tra i campioni e le dimensioni valutate dall’Autism Spectrum Quotient. Materiali e Metodi: per lo studio sono stati reclutati due campioni: il primo formato da 68 bambini ASD e 131 genitori; il secondo caratterizzato da 40 bambini normotipo e 72 genitori. Per la valutazione del fenotipo autistico è stato utilizzato l’Autism Spectrum Quotient, nella forma self-report (16+, Adult) e informant-report (4-11, Child). Inoltre per l’accertamento di una condizione di sviluppo tipico nei bambini del campione di controllo è stato utilizzato il Social Communication Questionnaire, uno strumento con finalità di screening. Risultati: abbinando i due campioni in base al genere, sono emerse differenze statisticamente significative nel confronto tra i bambini (tutte le dimensioni dell’AQ), tra i padri (età) e tra le madri (età e“Attention to detail” dell’AQ). Discussioni: la revisione della letteratura degli ultimi decenni ha potuto confermare l’importanza di diverse variabili, tra cui l’età parentale ed uno stile cognitivo rivolto all’elaborazione locale ed analitica delle informazioni, come fattori di rischio per lo sviluppo dello spettro autistico. Conclusioni: conoscere le caratteristiche parentali ed ambientali che possano costituire un fattore di rischio per lo sviluppo di una condizione di spettro autistico è importante sia ai fini di prevenzione che per il miglioramento della ricerca genetica rispetto ai tratti coinvolti e alle loro modalità di trasmissione