女性X-连锁Alport综合征临床表型和X染色体失活的关系

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-linked Alport syndrome,XLAS)为其主要遗传方式,因 COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致。近年来研究发现X染色体失活方式和某些X连锁遗传病的临床表型有关,而且X染色体失活方式具有组织特异性。本研究探讨XLAS女性患者临床表型和不同组织X染色体失活方式的关系。方法:检测分析了36例XLAS女性患者外周血和其中12例中华医学会儿科学分会中国广西南宁