Thigh muscle magnetic resonance imaging study in congenital myopathy

目的 总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值.方法 选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,包括杆状体肌病5例、轴空病4例、中央核肌病3例,其中男性9例,女性3例,平均年龄(19.6±10.1)岁,平均病程(14.1±11.7)年,3例患者家系内有类似发病者.所有患者行大腿骨骼肌MRI检查,行T1WI序列观察骨骼肌脂肪化,行STIR序列观察骨骼肌水肿情况,对大腿12块肌肉脂肪化和水肿程度进行6级评分.结果 先天性肌病患者大腿不同肌肉脂肪化评分平均在(1.75±1.09)分到(3.67±0.85)分之间,大腿肌肉平均脂肪化总分分别为中央核肌病(41.00±11.34)分,多发微小轴空病(31.25±4.32)分,杆状体肌病(22.8±3.71)分,且不同类型先天性肌病肌肉脂肪化分布形式存在差异.9例出现大腿肌肉萎缩,其中5例为弥漫性萎缩,4例为后群及内侧群肌肉萎缩.所有患者均不存在肌肉肥大.3例皮下筋膜水肿,1例股四头肌水肿.结论 不同类型先天性肌病脂肪化及萎缩程度存在明显差异.大腿肌肉无肥大是其共同特点.国家自然科学基金资助项目; 科技部十二五重大专项课题中国科技核心期刊(ISTIC)3177-1812