Add to ORKG目的 探讨Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点. 方法 回顾性分析1例Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型患者的临床资料. 结果 本例患者表现为四肢近端无力、肌束震颤、球麻痹、肌萎缩、姿势性震颤、感觉障碍、男性乳房发育、阳萎. 患者血肌酸激酶和尿戊二酸升高. EMG和神经肌肉活检支持混合性周围神经病变,骨骼肌神经源性和继发肌源性改变. X染色体CAG重复扩增47次. 患者发病7年后确诊为糖尿病. 结论 Kennedy病的发病机制十分复杂,肌源性因素可能参与其中. 对患者肌肉组织继发性线粒体和脂质代谢异常进行干预,一定程度上可改善肌无力症状.中文核心期刊要目总览(PKU)中国科技核心期刊(ISTIC)5377-3792
目的回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿(年龄10个月到14岁)的MRI表现.方法 20例由肌肉活检及实验室检查证实为线粒体脑肌病的患儿,脑内均有MRI阳性表现,研究其MRI表现的类型.结果 20例患儿脑...
目的 分析肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点及线粒体基因突变情况.方法 回顾分析8例肢带型线粒体肌病患者的临床特征及肌肉病理改变,并进行线粒体DNA(mtDNA)突变分析.结果 8例患者发病年龄为5...
目的报道2例以胃肠道功能异常和肌无力为主要表现的线粒体病,探讨本病的诊断规律. 方法 2例男性患者分别为13岁和6岁,在6岁和4岁5个月时起反复出现胃肠道症状和持续性肌无力,无眼外肌瘫痪和中枢神经系统...
目的 分析27例肯尼迪病患者的临床特征,以加强对该病的认识.方法 收集基因确诊的27例肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床特点及血清性激素及各生化指标水平.结果 肯尼迪病患者均中年发病,进展缓慢.神经系...
目的 确诊2例肯尼迪病患者,并对其临床和分子生物学特点进行报道.方法 总结2例临床拟诊肯尼迪病患者的临床资料,对其雄激素受体基因第1外显子进行分子生物学检测,并分析其临床表型特征.结果 2例患者均表现...
目的 研究肯尼迪病(KD)患者肌电图和神经电图特征,以加强对此病电生理学改变的认识.方法 12例经基因检测确诊的KD患者行肌电图(EMG)和神经电图检测.EMG取双侧股四头肌、三角肌、胸锁乳突肌和腹直...
目的 分析1例MELAS综合征线粒体基因组突变情况.方法 2012年11月北京大学第一医院儿科临床拟诊为MELAS的1例男性患儿,详细收集该患儿临床资料,排除常见线粒体点突变(如A3243G、A834...
线粒体病是一组有相似表现和共同发病机制、涉及各年龄段、各组织器官的重要缺陷,主要由位于核外的线粒体基因组突变所引发.这一由16 569bp环状双链DNA构成的线粒体基因组(mtDNA)是最早被全部测序...
目的：研究肯尼迪病（KD）患者运动单位估数（MUNE）的变化并探讨其临床意义。方法收集KD患者20例和健康对照者30名，分别用自动递增磁刺激法检测受试者大、小鱼际肌MUNE数值及正中神经、尺神经最大复...
目的通过检查肯尼迪病(Kennedy's Disease,KD)患者上肢肌肉MRI并分别测量肱二头肌及肱三头肌的肌腹厚度,以探讨KD患者的肌萎缩是否具有不对称性。方法1.KD组:经基因确诊的...
目的 分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征患者的脑MRI改变动态演变规律.方法 收集经肌肉病理检查和(或)基因检测确诊的58例MELAS患者的资料,于卒中样发作(SLE)后60...
目的:从皮质酮-炎性反应-线粒体网络动态变化研究抑郁症肝郁脾虚病机及醒脾解郁方干预效应。方法:采用6周慢性不可预见性温和应激(CUMS)方法建立抑郁症肝郁脾虚大鼠模型,应激同时灌胃给药。于2、4、...
目的：从皮质酮-炎性反应-线粒体网络动态变化研究抑郁症肝郁脾虚病机及醒脾解郁方干预效应.方法：采用6周慢性不可预见性温和应激(CUMS)方法建立抑郁症肝郁脾虚大鼠模型,应激同时灌胃给药.于2、4、...
目的探讨儿童线粒体病心脏损害的临床表现.方法对23例线粒体病患儿临床资料进行回顾性分析,包括询问病史、体格检查、心电图、超声心动图和心肌酶谱、病理检查、分子遗传学检查.结果15例线粒体脑病-乳酸血症-...
线粒体呼吸链酶复合物V,也称为ATP合酶,是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体,由2个功能性蛋白复合物F0及F1构成.复合物V是线粒体呼吸链的最后一个复合物,在线粒体中通过电化学梯度传递质子,以ADP、P...
目的回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿(年龄10个月到14岁)的MRI表现.方法 20例由肌肉活检及实验室检查证实为线粒体脑肌病的患儿,脑内均有MRI阳性表现,研究其MRI表现的类型.结果 20例患儿脑...
目的 分析肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点及线粒体基因突变情况.方法 回顾分析8例肢带型线粒体肌病患者的临床特征及肌肉病理改变,并进行线粒体DNA(mtDNA)突变分析.结果 8例患者发病年龄为5...
目的报道2例以胃肠道功能异常和肌无力为主要表现的线粒体病,探讨本病的诊断规律. 方法 2例男性患者分别为13岁和6岁,在6岁和4岁5个月时起反复出现胃肠道症状和持续性肌无力,无眼外肌瘫痪和中枢神经系统...
目的 分析27例肯尼迪病患者的临床特征,以加强对该病的认识.方法 收集基因确诊的27例肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床特点及血清性激素及各生化指标水平.结果 肯尼迪病患者均中年发病,进展缓慢.神经系...
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目的通过检查肯尼迪病(Kennedy's Disease,KD)患者上肢肌肉MRI并分别测量肱二头肌及肱三头肌的肌腹厚度,以探讨KD患者的肌萎缩是否具有不对称性。方法1.KD组:经基因确诊的...
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目的:从皮质酮-炎性反应-线粒体网络动态变化研究抑郁症肝郁脾虚病机及醒脾解郁方干预效应。方法:采用6周慢性不可预见性温和应激(CUMS)方法建立抑郁症肝郁脾虚大鼠模型,应激同时灌胃给药。于2、4、...
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目的探讨儿童线粒体病心脏损害的临床表现.方法对23例线粒体病患儿临床资料进行回顾性分析,包括询问病史、体格检查、心电图、超声心动图和心肌酶谱、病理检查、分子遗传学检查.结果15例线粒体脑病-乳酸血症-...
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目的回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿(年龄10个月到14岁)的MRI表现.方法 20例由肌肉活检及实验室检查证实为线粒体脑肌病的患儿,脑内均有MRI阳性表现,研究其MRI表现的类型.结果 20例患儿脑...
目的 分析肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点及线粒体基因突变情况.方法 回顾分析8例肢带型线粒体肌病患者的临床特征及肌肉病理改变,并进行线粒体DNA(mtDNA)突变分析.结果 8例患者发病年龄为5...
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