Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传病,以口周皮肤、唇颊黏膜和指趾末端存在黑色素沉着和消化道存在多发性息肉为特征,而且PJS患者常常伴发胃肠道、生殖系统和其他许多器官的良性或恶性肿瘤,是一种肿瘤易感综合征其致病基因定位于19p13.3区域,编码一种新的丝氨酸/苏氨酸激酶,被命名为STK11,并在PJS患者和多种肿瘤中检测出多种类型的突变本文就PJS的研究进展作一概述.国家自然科学基金0111773-17761
Uvod: Peutz-Jegher sindrom je nasledno oboljenje sa karakterističnim hiperpigmentovanim makulama na ...
先天性长QT综合征(LQTS)是一种遗传性心脏病,共有两种形式:Romano-Ward Syndrome(RWS)和Jervell and Lange-Nielsen Syndrome(JLNS).目...
Pathogenic mutations in the serine/threonine kinase STK11 (alias LKB1) cause Peutz-Jeghers syndrome ...
患者1:男性,20岁,主因发现口唇、皮肤粘膜黑斑18年,间断腹痛,大便带血2年入院。18年前患者发现口唇周围,颊粘膜,齿龈,双指趾掌侧黑褐色斑点,斑片(图1),近两年间断腹痛,大便带血。1年前因肠套叠...
患者女,21岁.自幼出现嗅觉缺失,生长发育迟缓,青春期后无月经来潮,无第二性征发育,智力发育正常.既往诊断"色弱、视力减退".家族史无异常.查体:身高161 cm,...
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant disease with variable expression and incomplet...
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a genetic disease with an autosomic dominant transmission. The 40% o...
SummaryPeutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant disease with variable expression and in...
干燥综合征(sjogren's syndrome)是一种以外分泌腺慢性炎症病变为主要特点的全身自身免疫病.临床上主要表现为因唾液腺和泪腺受损而出现的口干、眼干以及其他器官受累的多系统损...
艾森曼格综合征(Eisenmenger's syndrome) 有狭义和广义两个概念,狭义指一种复合的先天性心血管疾病,包括室间隔缺损、主动脉转位、右心室肥大及正常或扩大的肺动脉,患者...
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a dominant autosomal inherited disorder characterized by intestinal ...
掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefēvre syndrome,PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,是在1924年由法国人Papillon和Lefēvre发现的.疾病表现为严重的...
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精...
耳聋肌张力障碍综合征(Mohr-Tranebjaerg syndrome,MTS)是一种罕见的X连锁隐性遗传病,最早由Mohr等[1]于1960年进行描述.MTS以感觉神经性耳聋及肌张力障碍为主要临床...
干燥综合征(Sjogren's syndrome SS)是一种以涎腺和泪腺的破坏为特征的全身性自身免疫性疾病,临床以口、眼干燥为主要特征.可合并其他自身免疫疾病.如全身类风湿关节炎等,...
Uvod: Peutz-Jegher sindrom je nasledno oboljenje sa karakterističnim hiperpigmentovanim makulama na ...
先天性长QT综合征(LQTS)是一种遗传性心脏病,共有两种形式:Romano-Ward Syndrome(RWS)和Jervell and Lange-Nielsen Syndrome(JLNS).目...
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患者1:男性,20岁,主因发现口唇、皮肤粘膜黑斑18年,间断腹痛,大便带血2年入院。18年前患者发现口唇周围,颊粘膜,齿龈,双指趾掌侧黑褐色斑点,斑片(图1),近两年间断腹痛,大便带血。1年前因肠套叠...
患者女,21岁.自幼出现嗅觉缺失,生长发育迟缓,青春期后无月经来潮,无第二性征发育,智力发育正常.既往诊断"色弱、视力减退".家族史无异常.查体:身高161 cm,...
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant disease with variable expression and incomplet...
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a genetic disease with an autosomic dominant transmission. The 40% o...
SummaryPeutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant disease with variable expression and in...
干燥综合征(sjogren's syndrome)是一种以外分泌腺慢性炎症病变为主要特点的全身自身免疫病.临床上主要表现为因唾液腺和泪腺受损而出现的口干、眼干以及其他器官受累的多系统损...
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先天性长QT综合征(LQTS)是一种遗传性心脏病,共有两种形式:Romano-Ward Syndrome(RWS)和Jervell and Lange-Nielsen Syndrome(JLNS).目...
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