Genome-wide copy number scan in Chinese patients with premature ovarian failure

目的:探讨卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)患者染色体拷贝数的变异.方法:采用病例-对照研究方法对全基因组染色体拷贝数变异进行分析,用Affymetrix SNP6.0芯片对30例POF患者和30例对照者进行对比研究.用定量PCR对芯片结果进行了验证,并在另外40例POF患者中进一步确证.结果:芯片共发现101个片段大小在0.1～5.6 MB的微缺失和扩增,包括8个新扩增和12个新的微缺失.实时定量PCR证实了位于染色体10q26.12,10q26.3,2p16.3和6p26的4个微缺失和位于染色体20p12.3和7p22.2的2个扩增.结论:本研究揭示了中国妇女POF患者基因组拷贝数变异(copy number variants,CNV)的变化,在这些编码区发现有5个基因SYCE1,CYP2E1,NRXN1,PARK2和CARD11可能与POF有关.卫生公益性行业科研专项; the Specific Research Project of Health Pro Bono Secters,Ministry of Health,China中文核心期刊要目总览(PKU)中国科技核心期刊(ISTIC)中国科学引文数据库(CSCD)06841-8474