The genic polymorphism of human CLCN2 gene associated with idiopathic epilepsy in unique minority ethnics and Han ethnic in Yunnan Province

目的 检测云南省5种独有少数民族(基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族)与汉族人群特发性癫痫与电压门控氯通道-2基因CLCN2基因多态性是否相关.方法 采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)等技术,应用病例-对照法检测云南少数民族特发性癫痫患者92例及其未发病亲属170例、云南汉族特发性癫痫患者107例及63例健康人群外周血CLCN2基因多态性.统计少数民族与汉族人群中rs13099401、rs4912540两个位点的基因型、等位基因频率,分别用x2等检验进行统计分析.结果 CLCN2基因rs13099401位点基因型频率分布在少数民族病例组与汉族病例、对照组之间有统计学差异(x2=6.828,P=0.033；x2=9.246,P=0.010,均P＜0.05)；基因型CC与非CC型在少数民族病例组与汉族对照组间有统计学差异(x2=9.245,OR=3.26,P=0.002,P＜0.01).rs4912540位点基因型频率在各组间无统计学差异(P＞0.05).结论 CLCN2基因位点rs13099401可能是云南少数民族特发性癫痫患者的相关性位点,基因型CC为汉族特发性癫痫发作的一个保护性因素；rs4912540与云南人群特发性癫痫无显著相关性.云南省联合基金专项中文核心期刊要目总览(PKU)中国科技核心期刊(ISTIC)中国科学引文数据库(CSCD)02151-1542