The clinical characteristics of the familial early onset type 2 diabetes mellitus

目的探讨早发家族性2型糖尿病(T2DM)的病理生理、临床特征和影响发病年龄的因素. 方法 190个早发(在40岁前诊断)和103个晚发T2DM家系(家系中所有患者均在40岁后诊断)的先证者参加了本研究.用稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛素抵抗, 胰岛β细胞功能指数(HOMA- β)评估β细胞胰岛素基础分泌,用空腹和进食100 g馒头30 min胰岛素血糖差值的比值(ΔI30/ΔG30)评价胰岛素早期分泌,同时测血脂和体质指数(BMI). 结果 (1)早发T2DM先证者的甘油三酯、空腹胰岛素(FIns)、HOMA-IR显著高于晚发患者,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)则低于晚发的T2DM患者(P<0.05).(2)多元逐步回归分析显示HOMA-IR、HOMA-β是诊断年龄的独立预测因素.(3)在早发T2DM患者中,肥胖组(BMI≥25 kg/m2)的诊断年龄和HDL-C均低于非肥胖组(BMI<25 kg/m2)(P<0.05, P<0.01),而TG、FIns、HOMA -IR高于非肥胖组(P<0.05, P<0.01). 结论更严重的胰岛素抵抗和相对β细胞功能缺陷是早发家族性T2DM重要的病理生理改变, 两者的共同作用与糖尿病的提前发生有关.中国科学院资助项目; 国家科技攻关项目; 面向21世纪教育振兴行动计划(985计划)中国科学引文数据库(CSCD)0283-861