人类基因组计划的完成,为我们阐明了人类自己的基因序列,同时也掀起了功能基因组学研究的热潮,探讨这些基因序列的生理功能、病理生理意义及其与疾病的相关性,则成为医学研究的主流.目前,已有近千种经典性遗传病(单基因遗传病)的致病基因被精确定位,基因功能正被进一步深入研究.在单基因遗传病基因克隆不断取得新成果的同时,众多复杂多基因疾病的基因研究已在世界范围内大规模展开;对这一类疾病的致病基因和易感基因的研究已成为国际竞争的热点研究领域.因此,如何利用我国肾脏病丰富的遗传资源优势,开展肾脏疾病的分子遗传学研究,是肾脏疾病专业医师面临的新的机遇和挑战.中文核心期刊要目总览(PKU)中国科学引文数据库(CSCD)08505-5064
目的 探讨少年型肾单位肾痨(NPH)临床和基因诊断.方法 通过,NPHPI基因纯合缺乏检测方法确诊1例中国人家族性少年型NPH.息儿为9岁男孩,因发现肾功能下降、贫血半年入院.尿沉渣检查正常,蛋白阴性...
糖尿病肾病作为糖尿病的主要并发症之一,是导致终末期肾功能衰竭(end-stage renal disease,ERSD)的最主要原因之一.目前,人们对糖尿病肾病的发病机制尚不完全清楚.近年来蛋白质组学...
近十年,随着人类基因组计划的建立及不断完善、遗传学队列研究和基因分型技术的日趋成熟,复杂性疾病遗传背景的研究获得了突飞猛进的发展.迄今已发现数百个与复杂性疾病存在可靠关联的遗传变异,这为我们认识复杂性...
肾病综合征(NS)是儿科常见的肾脏疾病,尽管临床上依据"三高一低"的症状及肾活检进行诊断,但由于发病机制不清楚,使我们不易作出其对激素治疗是否敏感的准确判断.随着分...
IgA肾病是我国最为常见的原发性肾小球疾病,占原发性肾小球病的40%~47.2%,而且近年来该病的发生呈逐渐上增的趋势.IgA肾病患者临床、病理表现、治疗反应和预后均存在着显著的差异,其差异性的机制目...
腎糸球体メサンギウム領域への免疫グロブリンA (IgA)沈着を伴う増殖性腎炎を特徴とするIgA腎症は,最も頻度の高い原発性糸球体腎炎であり,慢性腎不全の主要な原疾患でもある.本症におけるIgA沈着機序...
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)通常指生后3个月内发病的肾病综合征,临床表现符合大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症的肾病综合征诊断标准.根据...
应用生物信息学分析,筛选获得1个肾癌组织中高表达,而在癌旁正常组织中低表达的新基因CXorf36(chromosome X open reading frame 36),并用RT-PCR方法,在组织和...
精氨酸血症是一种罕见的尿素循环障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与尿素生成减少.本文就近年来精氨酸血症的临床表现、诊断、治疗、产前诊断与遗...
薄基底膜肾病(TBMN)又称良性家族性血尿(BFH),为编码Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的一种较常见的常染色体显性遗传性肾脏疾病.其临床表现主要为单纯性镜下血尿,可合并有轻度蛋白尿,通常预后良好~([1...
遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征,临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征.近年来,随着分子生物学技术的匕速发展,多个与遗传性肾病综合征有关的基因...
近年来,遗传性肾病综合征相关基因的陆续发现或为肾脏病学领域的一个突破性进展,目前约有18个与遗传性肾病综合征有关的基因已经被克隆、定位,相信将会有更多的基因陆续被发现,这些基因是大多数遗传性肾病综合征...
1 引言 2000年6月26日美、英、日、加拿大、瑞典和中国同时宣布人类基因组图谱完成,随着对人类基因及其功能认识的日益深入,医学领域内一场新的革命开始了.人类基因的破译将为我们检测、预防和治疗疾病提...
慢性肾脏病(CKD)是世界范围的医疗和公共卫生问题,并开始呈现流行性的特点.美国肾脏数据系统(USRDS)的数据提示,终末期肾衰的发病率呈上升趋势,因此对于这一问题的重视日益增加.根据近期USRDS登...
目的 探讨薄基底膜肾病(TBMN)合并局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)的遗传学机制.方法 对一病理学诊断为TBMN合并FSGS患者及其家系的COL4A3和COL4A4基因突变,应用与COL4A3和C...
目的 探讨少年型肾单位肾痨(NPH)临床和基因诊断.方法 通过,NPHPI基因纯合缺乏检测方法确诊1例中国人家族性少年型NPH.息儿为9岁男孩,因发现肾功能下降、贫血半年入院.尿沉渣检查正常,蛋白阴性...
糖尿病肾病作为糖尿病的主要并发症之一,是导致终末期肾功能衰竭(end-stage renal disease,ERSD)的最主要原因之一.目前,人们对糖尿病肾病的发病机制尚不完全清楚.近年来蛋白质组学...
近十年,随着人类基因组计划的建立及不断完善、遗传学队列研究和基因分型技术的日趋成熟,复杂性疾病遗传背景的研究获得了突飞猛进的发展.迄今已发现数百个与复杂性疾病存在可靠关联的遗传变异,这为我们认识复杂性...
肾病综合征(NS)是儿科常见的肾脏疾病,尽管临床上依据"三高一低"的症状及肾活检进行诊断,但由于发病机制不清楚,使我们不易作出其对激素治疗是否敏感的准确判断.随着分...
IgA肾病是我国最为常见的原发性肾小球疾病,占原发性肾小球病的40%~47.2%,而且近年来该病的发生呈逐渐上增的趋势.IgA肾病患者临床、病理表现、治疗反应和预后均存在着显著的差异,其差异性的机制目...
腎糸球体メサンギウム領域への免疫グロブリンA (IgA)沈着を伴う増殖性腎炎を特徴とするIgA腎症は,最も頻度の高い原発性糸球体腎炎であり,慢性腎不全の主要な原疾患でもある.本症におけるIgA沈着機序...
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)通常指生后3个月内发病的肾病综合征,临床表现符合大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症的肾病综合征诊断标准.根据...
应用生物信息学分析,筛选获得1个肾癌组织中高表达,而在癌旁正常组织中低表达的新基因CXorf36(chromosome X open reading frame 36),并用RT-PCR方法,在组织和...
精氨酸血症是一种罕见的尿素循环障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与尿素生成减少.本文就近年来精氨酸血症的临床表现、诊断、治疗、产前诊断与遗...
薄基底膜肾病(TBMN)又称良性家族性血尿(BFH),为编码Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的一种较常见的常染色体显性遗传性肾脏疾病.其临床表现主要为单纯性镜下血尿,可合并有轻度蛋白尿,通常预后良好~([1...
遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征,临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征.近年来,随着分子生物学技术的匕速发展,多个与遗传性肾病综合征有关的基因...
近年来,遗传性肾病综合征相关基因的陆续发现或为肾脏病学领域的一个突破性进展,目前约有18个与遗传性肾病综合征有关的基因已经被克隆、定位,相信将会有更多的基因陆续被发现,这些基因是大多数遗传性肾病综合征...
1 引言 2000年6月26日美、英、日、加拿大、瑞典和中国同时宣布人类基因组图谱完成,随着对人类基因及其功能认识的日益深入,医学领域内一场新的革命开始了.人类基因的破译将为我们检测、预防和治疗疾病提...
慢性肾脏病(CKD)是世界范围的医疗和公共卫生问题,并开始呈现流行性的特点.美国肾脏数据系统(USRDS)的数据提示,终末期肾衰的发病率呈上升趋势,因此对于这一问题的重视日益增加.根据近期USRDS登...
目的 探讨薄基底膜肾病(TBMN)合并局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)的遗传学机制.方法 对一病理学诊断为TBMN合并FSGS患者及其家系的COL4A3和COL4A4基因突变,应用与COL4A3和C...
目的 探讨少年型肾单位肾痨(NPH)临床和基因诊断.方法 通过,NPHPI基因纯合缺乏检测方法确诊1例中国人家族性少年型NPH.息儿为9岁男孩,因发现肾功能下降、贫血半年入院.尿沉渣检查正常,蛋白阴性...
糖尿病肾病作为糖尿病的主要并发症之一,是导致终末期肾功能衰竭(end-stage renal disease,ERSD)的最主要原因之一.目前,人们对糖尿病肾病的发病机制尚不完全清楚.近年来蛋白质组学...
近十年,随着人类基因组计划的建立及不断完善、遗传学队列研究和基因分型技术的日趋成熟,复杂性疾病遗传背景的研究获得了突飞猛进的发展.迄今已发现数百个与复杂性疾病存在可靠关联的遗传变异,这为我们认识复杂性...