Genetic epidemiological study on discordant sib pairs of ischemic stroke in Beijing Fangshan District

目的:探讨血脂、血压水平以及肝脂酶基因(LIPC)-514C/T多态性与缺血性脑卒中及其亚型在表型不一致同胞对之间的关联.方法:采用先证者引荐的方法,通过以社区为基础的卫生服务系统收集家系.用广义估计方程(generalized estimating equation, GEE)对表型不一致同胞对进行多因素相关分析,并采用以家系为基础的关联检验(family based association test, FBAT)的方法进行关联分析.结果:对71个缺血性脑卒中患病家系所组成的107对表型不一致同胞对进行单因素和多因素的GEE分析,均提示血压和血脂水平增高与缺血性脑卒中的发病危险存在相关性(P＜0.05).大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中比小动脉闭塞型缺血性脑卒中具有更高的血脂水平;而小动脉闭塞型缺血性脑卒中病例具有更高的舒张压水平.采用FBAT方法发现在加性遗传模型中LIPC基因-514T等位基因与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及舒张压水平之间存在关联(Z=2.366,P＜0.05),调整年龄、性别、吸烟、饮酒、肥胖程度等变量后,LIPC基因-514T等位基因与舒张压水平仍然存在关联(加性遗传模型Z=-2.277,P＜0.05;隐性遗传模型Z=-2.244,P＜0.05),但并未发现其与缺血性脑卒中及各亚型之间的关联.结论:在所收集家系的表型不一致同胞对中,血压和血脂异常均可使缺血性脑卒中发病危险增加,不同亚型的缺血性脑卒中发病机制可能存在差异.LIPC基因-514T等位基因与LDL-C以及舒张压水平之间可能存在关联.国家科技攻关项目; 国家自然科学基金; 高等学校博士学科点专项科研项目中文核心期刊要目总览(PKU)中国科技核心期刊(ISTIC)中国科学引文数据库(CSCD)02119-1253