Clinical characters correlate with cranial MRI lesion in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

目的 总结常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的眼底动脉改变规律,探讨其与临床表现以及头颅MRI改变的关系.方法 7个家系的16例患者(男4例,女12例)经过我院病理和基因检查证实为CADASIL,平均年龄(43.4±8.1)岁,平均病程(4.7±3.4)年.对所有患者进行简易精神状态量表(MMSE)评分、改良Rankin评分、眼底动脉检查和头颅MRI检查,把眼底动脉狭窄程度分为0～Ⅲ级,对头颅MRI改变进行Coulthard评分.计算患者眼底动脉狭窄分级与头颅MRI评分、MMSE、改良Rankin评分以及年龄的相关系数.选择16名健康人(在性别、年龄、视力等方面匹配)作为对照进行眼底血管检查.结果 16例患者中15例出现眼底动脉狭窄,其中4例存在轻度动脉-静脉交叉压迫.出现0级、Ⅰ级、Ⅱ级和Ⅲ级眼底动脉狭窄的患者分别为1例、4例、7例和4例,相应头颅MRI的Coulthard评分平均分按眼底动脉狭窄程度从0到Ⅲ级分别为6.0、19.0、25.1和29.8分.眼底动脉狭窄分级和头颅MRI的Coulthard评分、MMSE、改良Rankin评分、年龄的相关系数分别为0.743(P＜0.001)、-0.429(P＜0.05)、0.437(P＞0.05)和0.299(P＞0.05).对照组有2例出现Ⅰ级眼底动脉狭窄.结论 眼底动脉狭窄是CADASIL常见的视网膜改变;眼底动脉狭窄和头颅MRI改变以及痴呆可能有一定的统计学相关性.国家自然科学基金; 北京市自然科学基金中文核心期刊要目总览(PKU)中国科技核心期刊(ISTIC)中国科学引文数据库(CSCD)03172-1754