Relationship between genetic polymorphism of homocysteine metabolism enzyme and congenital neural tube detects

目的:研究同型半胱氨酸代谢相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性.方法:采用病例对照研究的方法,以71例先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(疾病组)与140例无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点的多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率,将疾病组按先天神经管缺陷分布分为单畸形组和多畸形组,分别为23、48例,比较两组的基因型和等位基因的分布频率.结果:MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型频率在疾病组中分别为26.76%、43.66%、29.58%,在对照组中分别为43.57%、44.28%、12.14%,两组的分布频率差异有显著性(P＜0.05);而在单畸形组中分别为26.09%、43.48%、30.43%,在多畸形组中分别为27.08%、39.58%、33.33%,两组的分布频率无显著差异性(P＞0.05).结论:①MTHFR基因第677位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性;②MTHFR基因第677位点中的C/C可能为先天神经管缺陷的保护基因;③此位点的变异与先天神经管缺陷的分布无明显相关性.中文核心期刊要目总览(PKU)中国科技核心期刊(ISTIC)0223105-31072