Two HLA-loci Mismatched Sibling Cord Blood Transplantation in a Severe β-Thalassemia Patient

造血干细胞移植是目前治疗重型β地中海贫血最有效手段.本研究是国内第一次运用新的预处理和GVHD防治方案进行了HLA 2个位点不合同胞脐血移植,并成功地治疗1例重型β地中海贫血患儿.男性病例,3.4岁,体重14kg,生后6个月诊断为重型β地中海贫血(HbA1 1.7%,HbA21.7%,HbF 86.6%,基因突变型为CD17,A→T/IVS-II-654,C→T),其母再次怀孕5个月时行产前诊断和HLA配型,胎儿为杂合子17/N,HLA 2个位点与患儿不合.收集脐血120毫升,有核细胞1.830×109,CFU-GM16.653×105,CD34+细胞3.11×106.预处理方案:大剂量输血,连续静脉注射去铁胺,马利兰16 mg/kg+环磷酰胺200 mg/kg+抗胸腺细胞球蛋白90mg/kg加用羟基脲30mg/(kg@d)×33,氟哒拉宾20 mg/(m2@d)×3.输入有核细胞12.06×107/kg,CFU-GM1.098×105/kg,CD34+细胞2.04×106/kg.GVHD预防:环孢菌素A+骁悉(MMF).结果表明,移植后15天出现Ⅰ度急性GVHD,第17天中性粒细胞＞0.5×109/L,第50天血小板＞50×109/L,第80天后血红蛋白≥12.5g/L,停止输血.移植后60天和200天作HLA分型及地中海贫血基因检测,HLA分型与脐血一致,基因突变型已由重型地中海贫血纯合子转变为与供者一样的杂合子CD17,A→T/N,第120天红细胞血型由A型转变成O型.结论:新的预处理和GVHD防治方案使此例获得移植成功,此结果有助于进一步降低移植失败率和严重GVHD的发生率,扩大脐血移植范围.0186-881