Clinical and genetic studies of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

目的 总结临床病理诊断为晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)患者的临床特点和基因改变.方法 总结分析9例LINCL患者(其中3例为文献报道的患者)的临床特点,并对其中4例患者进行CLN2基因检测.结果 癫痫是我国LINCL患者最主要的首发临床症状,其发作表现形式多样.CLN2基因检查结果显示,在两例患者分别发现位于第3内含子的IVS3-1G→A剪接突变和第6外显子的G217V杂合突变以及第13外显子的S538Y纯合突变,上述突变均为文献尚未报道过的新突变,在50名健康人中未发现这些基因突变.另两例患者CLN2基因检查正常.结论 我国LINCL患者癫痫发作具有多种表现形式,肌阵挛癫痫不常见.我国CLN2基因的突变类型与其他国家或地区可能不同,也可能存在新的基因.中国科技核心期刊(ISTIC)05345-3481