Correlation between genetic polymorphism of transferrin and iron deficiency anemia in childbearing age women

目的:探讨转铁蛋白(Tf)的基因变异对育龄妇女缺铁性贫血的影响.方法:从医院收集18-45岁女性缺铁性贫血(IDA)患者171人作为IDA病例组,社区中筛选各项铁生化指标正常者,经婚姻状况和年龄配对98人作为对照组,应用PCR-RFLP技术,分析Tf基因的G258S(G/A)位点多态性.结果:本组人群存在Tf基因的G258S(G/A)位点杂合突变GA基因型、纯合突变AA基因型未检出.对照人群野生基因型GG和杂合突变基因型GA频率分别为67.3%、32.7%;IDA组GG、GA基因型频率分别为33.9%、66.1%,两组间基因型构成和等位基因频率差异均有统计学意义.与GG基因型相比,GA基因型患IDA的OR为4.02(95%CI:2.37～6.81);与G等位基因携带者相比,A等位基因携带者患IDA的OR为2.52(95%CI:1.30～4.89).IDA组内、对照组内的不同基因型SF水平和Hb水平差异均无统计学意义,单就Tf基因G258S(G/A)位点2种基因型来说,GG基因型的SF水平明显高于GA基因型,且两者差异有统计学意义;而不同基因型间Hb水平差异无统计学意义.结论:铁代谢相关Tf基因的G258S位点变异可能足IDA发生的危险因素.达能营养科研基金中文核心期刊要目总览(PKU)0131761-17632