遗传性包涵体肌病是1993年Askanais等[1]在研究包涵体肌炎的过程中首先提出的一组以肌纤维内出现异常管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,由于家族性和缺乏炎性细胞浸润而不同于散发性包涵体肌炎.多在成年发病,以缓慢发展的四肢无力和肌肉萎缩为主要表现.近年相继发现许多具有隐性和显性遗传特点的遗传性包涵体肌病,其基因和蛋白性质逐渐被阐明,改变了一些疾病的传统分类.现将遗传性包涵体肌病的基因改变、临床和病理改变特点简述如下(表1).06409-411
目的 探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点.方法 对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱...
近视在生理上表现为屈光不正。亚洲人群的近视发生率与几十年前相比迅速增加,而我国较发达的城市中多数人口已经或正在成为近视。近年来的研究已经报道了6种近视相关基因。从中国现代化进程和近视人口的迅速增长角度...
目的:研究原发性红斑肢痛症一家系成员中SCN9A基因的突变情况.方法:采用酚-氯仿法提取基因组DNA,对原发性红斑肢痛症一个家系成员的SCN9A基因外显子进行测序,并与正常序列进行对比.结果:在此家系...
近年来,遗传性肾病综合征相关基因的陆续发现或为肾脏病学领域的一个突破性进展,目前约有18个与遗传性肾病综合征有关的基因已经被克隆、定位,相信将会有更多的基因陆续被发现,这些基因是大多数遗传性肾病综合征...
遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病.遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病.遗...
目的分析遗传性痉挛性截瘫散发病例的临床特点,探讨影响预后的因素.方法总结了20例散发遗传性痉挛性截瘫患者的临床资料,并进行了随访.结果起病年龄平均为4岁7个月,首发症状均为步态异常,以进行性痉挛性截瘫...
遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)较为罕见,自1952年Comfort等[1]报告首例HP家系以来,全世界已累计报告约100余家系,500余病人,主要集中在北美及欧洲...
科学研究費補助金研究成果報告書研究種目:基盤研究(C)研究期間: 2007～2008課題番号: 19591248研究代表者: 丸尾 良浩（滋賀医科大学・医学部・講師）研究分担者: 佐藤 浩（滋賀医科大...
目的报道一个以胼胝体、锥体束和周围神经变性为主要表现特点的隐性遗传性家族,探讨与其他复合型遗传性痉挛性截瘫的关系.方法家族中姐弟二人发病,临床表现及脑电图、肌电图符合此病特点.对病人进行头颅MRI检查...
目的 探讨先天性无虹膜症家系的基因突变位点.方法 抽取家系成员的外周血2～5 ml,提取DNA;先合成2个多态性微卫星遗传标记(D11S904 和 D11S935)的引物进行聚合酶链反应(PCR),P...
次世代シークエンス技術の目覚ましい発展により, 全ゲノムシークエンスに比べ低コストでより深く遺伝子コード領域をシークエンスする全エクソームシークエンス解析が疾患関連変異を同定する解析の応用として盛んに...
遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征,临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征.近年来,随着分子生物学技术的匕速发展,多个与遗传性肾病综合征有关的基因...
遗传性脑白质病(Leukoencephalopathy),又称 脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白 质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓 鞘发育异常或弥漫性损害.根据其病理改变特...
包涵体肌炎 (inclusion-body myositis,IBM) 首先由 Chou于1967年报道,以后 Yunis 和 Samaha于1971年称其为"慢性多发性肌炎&...
The article deals with the aspects of the application of the automated information system for the in...
目的 探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点.方法 对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱...
近视在生理上表现为屈光不正。亚洲人群的近视发生率与几十年前相比迅速增加,而我国较发达的城市中多数人口已经或正在成为近视。近年来的研究已经报道了6种近视相关基因。从中国现代化进程和近视人口的迅速增长角度...
目的:研究原发性红斑肢痛症一家系成员中SCN9A基因的突变情况.方法:采用酚-氯仿法提取基因组DNA,对原发性红斑肢痛症一个家系成员的SCN9A基因外显子进行测序,并与正常序列进行对比.结果:在此家系...
近年来,遗传性肾病综合征相关基因的陆续发现或为肾脏病学领域的一个突破性进展,目前约有18个与遗传性肾病综合征有关的基因已经被克隆、定位,相信将会有更多的基因陆续被发现,这些基因是大多数遗传性肾病综合征...
遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病.遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病.遗...
目的分析遗传性痉挛性截瘫散发病例的临床特点,探讨影响预后的因素.方法总结了20例散发遗传性痉挛性截瘫患者的临床资料,并进行了随访.结果起病年龄平均为4岁7个月,首发症状均为步态异常,以进行性痉挛性截瘫...
遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)较为罕见,自1952年Comfort等[1]报告首例HP家系以来,全世界已累计报告约100余家系,500余病人,主要集中在北美及欧洲...
科学研究費補助金研究成果報告書研究種目:基盤研究(C)研究期間: 2007～2008課題番号: 19591248研究代表者: 丸尾 良浩（滋賀医科大学・医学部・講師）研究分担者: 佐藤 浩（滋賀医科大...
目的报道一个以胼胝体、锥体束和周围神经变性为主要表现特点的隐性遗传性家族,探讨与其他复合型遗传性痉挛性截瘫的关系.方法家族中姐弟二人发病,临床表现及脑电图、肌电图符合此病特点.对病人进行头颅MRI检查...
目的 探讨先天性无虹膜症家系的基因突变位点.方法 抽取家系成员的外周血2～5 ml,提取DNA;先合成2个多态性微卫星遗传标记(D11S904 和 D11S935)的引物进行聚合酶链反应(PCR),P...
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遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征,临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征.近年来,随着分子生物学技术的匕速发展,多个与遗传性肾病综合征有关的基因...
遗传性脑白质病(Leukoencephalopathy),又称 脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白 质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓 鞘发育异常或弥漫性损害.根据其病理改变特...
包涵体肌炎 (inclusion-body myositis,IBM) 首先由 Chou于1967年报道,以后 Yunis 和 Samaha于1971年称其为"慢性多发性肌炎&...
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目的 探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点.方法 对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱...
近视在生理上表现为屈光不正。亚洲人群的近视发生率与几十年前相比迅速增加,而我国较发达的城市中多数人口已经或正在成为近视。近年来的研究已经报道了6种近视相关基因。从中国现代化进程和近视人口的迅速增长角度...
目的:研究原发性红斑肢痛症一家系成员中SCN9A基因的突变情况.方法:采用酚-氯仿法提取基因组DNA,对原发性红斑肢痛症一个家系成员的SCN9A基因外显子进行测序,并与正常序列进行对比.结果:在此家系...
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