目的:通过研究不同人群中新发现的高血压相关基因 HRG-1基因多态性,以揭示高血压相关基因多态性与高血压的关系. 方法:选取 74例正常对照,其中男 38例,女 36例,平均年龄 (54.15&#177; 7.77)岁.原发性高血压患者 51例 ,其中男 27例 ,女 24例 ,平均年龄 (57.25&#177; 7.97)岁;高血压家族患者 20例 ,其中女 11例 ,男 9例,平均年龄( 37.97&#177; 21.93)岁.取外周静脉血并提取 DNA,设计相应的引物, 聚合酶链反应 (PCR)扩增法获得相应的产物,应用 DNA测序法直接得到 PCR产物的核苷酸序列后比较不同人群的相同片段的碱基组成及其特征. 结果:肌酐和尿素氮在高血压组明显高于正常血压组 (F=17.25,2.99;P=0.000,0.060),而高血压组和高血压家族组的收缩压和舒张压均明显高于正常血压组( F=19.25,6.68;P=0.000,0.002) HRG-1基因第 12位内含子的 21位点( 1q 82153)的 C-G单核苷酸变异在高血压组与正常人之间存在着明显的差别( P< 0.05),高血压家族组与正常人也存在明显差别( P< 0.01). C/G等位基因在不同人群中存在着类似的差别.且在人群中以 CC基因型分布较为常见( P< 0.01). 结论:肾功能的指标(肌酐和尿素氮)可能可以较早地反映高血压的进展和靶器官损害状况. HRG-1基因第 12位内含子的 21位点,即 1q 82153的 C-G单核苷酸变异及基因频率在中国汉族不同的人群中存在着明显的差别,该基因的多态性可能是高血压独立危险因素.北京市心血管病研究实验室基金061060...
目的 探讨儿童脓毒症患者发生多器官功能障碍综合征(MODS)的危险因素.方法 收集2007年1-12月首都儿科研究所PICU病房的153例脓毒症患儿,按照是否发生MODS,将患儿分为MODS组(n=2...
目的:比较北京汉族人群(CHB)和尼日利亚约鲁巴人群(YRI)ROR2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和单体域特征,为两组人群病因学研究中...
目的:在缺血性卒中家系中探讨PDE4D基因rs966221位点多态性与缺血性卒中及其相关性状的关系.方法:采用家系研究设计,应用广义估计方程(generalized estimating equati...
目的研究10个汉族家族性肥厚型心肌病的致病基因及突变特点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法对10个无血缘关系的汉族家族性肥厚型心肌病的家系的MYH7基因、MYBPC3基因和TNNT2基因进行扫描,...
目的评价铬酸盐职业接触对机体遗传损伤的影响,分析8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶(hOGG1)基因多态性与铬酸盐致遗传损伤的关联。方法采用判断抽样方法,以136名铬酸盐作业工人为接触组,以156名无铬酸盐及...
背景:前列腺癌发病率有显著的种族差异,近来已有研究报告显示维生素D受体基因(vitamin D receptor gene,VDRG)多态性与前列腺癌的发病危险性有关,但大多集中在高发病的欧美人群.目...
目的:研究窦卵泡数、hCG注射日血清E2水平、获卵数对于预测重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)的作用,特别是晚发型重度OHSS的可能危险作用.方法:回顾性分析IVF周期早发型和晚发型重度OHSS患者的...
目的:探讨芳香烃溶剂暴露和母亲细胞色素P450氧化酶(MSP1),谷胱甘肽 S 转移酶Theta(GSTT1)和谷胱甘肽S 转移酶M1(GSTM1)的基因多态性对新生儿出生身长的影响.方法:采用回顾性...
目的 研究高血压患者血管紧张素转换酶2(ACE2)基因rs2285666和rs2106809位点多态性与服用苯那普利后长期降压效果的关系,探讨ACE2基因与血管紧张素Ⅱ的1型受体(AGTR1)、血管紧...
背景:人类血红素氧合酶1(Heme Oxygenase-1,HO-1)基因启动子区域有一双核苷酸(GT)n重复序列,有高度多态性,又称为微卫星多态性,体外实验表明通过测定GT重复次数可间接了解人体内H...
目的 探讨还原叶酸载体(RFC)1基因A80G多态性与非综合症型唇腭裂(NsCL/P)相关性.方法 收集97个核心家庭和104个对照家庭,用聚合酶链式反应.限制性片段长度多态性方法.进行RFCI基因A...
目的 探讨尿调蛋白(又称Tamm Horsfall蛋白)基因突变检测在家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病诊断中意义. 方法 对诊断为家族性高尿酸血症和/或家族性小管间质肾病的20例患者,收集家...
目的:在以往发现家族性先天性房间隔缺损GATA-4 M310V单基因突变的基础上,本研究进一步探讨该突变导致家族性房间隔缺损的可能机制.方法:选取一个先天性房间隔缺损家族(三级亲属成员共31人中有8例...
目的:调查北京市房山区农村人群心血管疾病及其相关危险因素的分布,并探讨该人群中主要危险因素与心血管疾病的关联强度.方法:采用普查的方法,对青龙湖镇32个行政村40岁以上人群进行横断面研究;通过问卷调查...
目的 探讨LASS2/TMSG1基因沉默对人前列腺癌细胞增殖、侵袭和转移能力的影响及其分子作用机制.方法 建立稳定表达LASS2/TMSG1-shRNA的低转移潜能人前列腺癌PC-3M-2B4细胞系,...
目的 探讨儿童脓毒症患者发生多器官功能障碍综合征(MODS)的危险因素.方法 收集2007年1-12月首都儿科研究所PICU病房的153例脓毒症患儿,按照是否发生MODS,将患儿分为MODS组(n=2...
目的:比较北京汉族人群(CHB)和尼日利亚约鲁巴人群(YRI)ROR2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和单体域特征,为两组人群病因学研究中...
目的:在缺血性卒中家系中探讨PDE4D基因rs966221位点多态性与缺血性卒中及其相关性状的关系.方法:采用家系研究设计,应用广义估计方程(generalized estimating equati...
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