Somatic mutations of VHL gene and HIF-1αexpression in primary renal clear cell carcinomas

目的探讨肾透明细胞癌VHL基因突变与缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)表达的关系及意义.方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱(DHPLC)、基因测序及免疫组织化学方法检测32例肾透明细胞癌患者手术切除癌组织及远离肿瘤的正常肾脏组织中VHL基因突变及HIF-1α的表达.结果32例患者中17例(53.1%)癌组织术前有VHL基因突变,32例远离肿瘤的正常肾脏组织均无HIF-1α表达;17例VHL突变的癌组织中12例(70.6%)有HIF-1α表达,15例无VHL突变的癌组织中4例(26.7%)有HIF-1α表达,二者相比差异有显著意义(P<0.05).结论VHL基因在肾透明细胞癌中具有高频突变率,HIF-1α在癌组织中的表达与VHL基因突变相关.国家自然科学基金中文核心期刊要目总览(PKU)中国科学引文数据库(CSCD)04196-2004