Screening of SNPs in the coding region of PRKCG via DHPLC and study of their association with Parkinson's disease

目的寻找蛋白激酶Cγ(PKCγ)基因PRKCG的变异位点,探讨其与帕金森病(PD)发病的关系.方法取PD患者和正常对照人群的DNA,用高压液相色谱分析(DHPLC)做PRKCG全编码区18个外显子和外显子-内含子交界区扫描,比较变异位点上早发PD、晚发PD和正常对照的基因型频率、基因频率.结果共扫描到7个单核苷酸多态性(SNP)位点和1个重复序列.其中有5个多态性位点属首次发现.8个位点中有3个变异位点(IVS11+26G,IVS13+76C,1497C)完全连锁.相关性分析显示这些位点与散发性PD之间没有统计学相关性.结论 PRKCG基因可能不是散发PD的易感基因.03152-1571