Study on proteolipid protein 1 gene mutation in a Chinese pedigree with Pelizaeus-Merzbacher disease
- 赵璐
- 王静敏
- 吴晔
- 牛争平
- 寇丽萍
- 李东晓
- 姜玉武
Publication date
January 2012
DOI Publisher
山西医科大学学报 Journal
issn:1007-6611Abstract
目的 分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行PLP1基因重复突变检测、DNA直接测序进行PLP1基因点突变检测,分析基因型与表型的关系.结果本家系先证者(Ⅴ:4)符合临床诊断PMD.PLP1基因检测结果发现先证者(Ⅴ:4)存在第2外显子c.96C>G(p.F32L)的半合子改变,先证者之母(Ⅳ:16)、外祖母(Ⅲ:20)与曾外祖母(Ⅱ:7)存在与先证者相同的c.96C>G(p.F32L)杂合改变,为表型正常的携带者.结论 本家系中先证者为PLP1基因c.96C>G(p.F32L)半合子突变致病,明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础.中国科技核心期刊(ISTIC)05331-3364
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