Immunogenetic Diagnosis of Large Granular Lymphocytic Leukemia and Therapy by Sirolimus

本研究报告4例大颗粒淋巴细胞白血病( LGLL)的免疫基因诊断及mTOR阻断剂西罗莫司治疗的效果,并结合国内外报道的有较完整资料的256例患者进行分析.LGLL均以外周血淋巴细胞绝对值高、粒细胞减少或(和)贫血为主要表现.除常规外周血检查和骨髓细胞形态分类外,本院患者采用了流式细胞术( FCM)分析T细胞受体B链V区( TCR BV) 24家族,CD3、CD4、CD8、TCRαβ、TCRγδ等表达；RT-PCR扩增做TCR基因谱型图,分析异常细胞的克隆性；同时首次把西罗莫司(sirolimus)用于常规治疗无效的患者.结果表明,本院和文献中患者除外周血淋巴细胞绝对值高外,欧美患者以粒细胞缺乏为主,国内患者以纯红细胞再生障碍为主要表现.本院2例患者的大颗粒淋巴细胞辨别困难；FCM检测发现,淋巴细胞中以CD3+ CD8+细胞为主,TCR BV呈单克隆分布；逆转录PCR扩增TCR BV 24基因家族与FCM结果一致；用西罗莫司(首剂6 mg口服,维持剂量2 mg/d)治疗1周后,血红蛋白、网织红细胞升高明显.结论:FCM检测特异性TCR BV单克隆淋巴细胞有利于LGLL确诊.西罗莫司可试用于LGLL患者治疗.中文核心期刊要目总览(PKU)中国科技核心期刊(ISTIC)中国科学引文数据库(CSCD)0126-322