A case of neonatal death due to argininosuccinic aciduria

目的：报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿，于出生第2天发病，入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高，肝功能异常，伴代谢性酸中毒，血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1098.12μmol/L)、精氨酸降低，尿乳清酸、尿嘧啶、精氨酰琥珀酸显著增高。经精氨酸支持、低蛋白饮食治疗无效，病情进行性加重，于生后23 d死亡。基因分析证实精氨酰琥珀酸裂解酶ASL基因存在c.544C>T(p.R182X)和c.706C>T(p.R236W)复合杂合突变，父母各携带1个杂合突变。结论此例为国内首次报道的早发型精氨酰琥珀酸尿症，死亡后获得确诊。精氨酰琥珀酸尿症是严重的遗传代谢疾病，临床诊断困难，生化特点为血瓜氨酸及尿精氨酰琥珀酸显著增高，ASL基因检测是诊断的关键。中国博士后基金项目(No.2013M532107)；国家自然科学基金项目(No.81400939)；“十二五”国家科技支撑计划项目中文核心期刊要目总览(PKU)中国科技核心期刊(ISTIC)中国科学引文数据库(CSCD)0121112-111