Association analysis of dopamine β-hydroxylase gene and hyperactivity impulsive subtype of attention-deficit/hyperactivity disorder

目的:探讨多巴胺β-羟化酶基因(DBH)与注意缺陷多动障碍多动冲动亚型(ADHD-HI)的关联情况.方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准的99例ADHD-HI患儿(含77个核心家系,来自2092例ADHD样本)及599例正常儿童,采用高通量实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法检测DBH基因5个SNPs的基因型,使用plink软件分别进行x2检验和传递不平衡检验,结果进行假阳性结果错误率控制(FDR)法校正.结果:病例对照研究中,病例组的rs1076150(病例对照频率0.933 vs.0.880)、rs1611115 (0.231 vs.0.154)、rs2873804 (0.885 vs.0.803)的T等位基因和rs1548364(0.882 vs.0.807)的A等位基因的频率经过FDR校正后高于对照组(校正后P<0.05);家系资料中进行传递不平衡检验,发现rs1076150、rs2873804的T等位基因和rs1548364的A等位基因的频率经过FDR校正后,存在过度传递(校正后P<0.05);而rs1611115的T等位基因经过校正后存在过度传递的趋势(校正后P=0.054).结论:多巴胺β-羟化酶基因可能与注意缺陷多动障碍多动冲动亚型存在关联.国家自然科学基金; 国家重点基础研究发展计划(973计划)中文核心期刊要目总览(PKU)中国科技核心期刊(ISTIC)中国科学引文数据库(CSCD)06429-4332