Add to ORKG目的:探讨幼儿神经轴索营养不良(Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)的MRI表现特征,进而提高对该病的影像学认识,为临床早期诊断提供帮助。方法:对本院诊断的13例INAD患者的MRI表现进行回顾分析,男9例,女4例,记录小脑萎缩的部位、程度,小脑皮层、白质信号改变,脑干的异常,基底节及幕上白质信号改变。总结INAD的头颅MRI表现特点。结果:1所有病例均有小脑萎缩,8例为轻度萎缩,5例为重度萎缩;22例伴有大脑萎缩,2例伴有脑干萎缩,1例伴有胼胝体萎缩;32例小脑皮层T2-FLAIR呈高信号;45例幕上脑白质T2WI呈高信号;51例双侧苍白球T2WI、T2...中国科技核心期刊(ISTIC)004229-23
出版社版本症例は,痙攀発作の再燃に伴い言語理解,表出といった高次脳機能の障害が進行した例であるが,てんかんの手術を行うと,現在は存在しない半盲,運動麻痺が出現する可能性が高い.このため,本症例では抗痙...
目的癫痫性脑病(epileptic encephalopathy)是一组疾病的总称,为癫痫性异常本身引起的进行性脑功能障碍。其病因多样,其中遗传性病因占一定的比例。少数家系中出现相同表型往往提示存在共...
新生儿发作(neonatal seizures)是新生儿期常见的神经系统症状,发病率为2.3%～3.9%[1].多数新生儿发作继发于各种病因的脑损伤,因而具有较高的病死率和神经伤残率.且临床上与新生儿...
婴儿神经轴索营养不良(Infantile Neuroaxonal Dystrophy,INAD)是一种累及中枢及外周神经系统的进展性神经系统变性病,为一种罕见的常染色体隐性遗传病,其典型的临床表现为智...
目的强直性肌营养不良1型(Myotonic dystrophy,DM)是一组成年起病,以肢体远端出现肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床特点的常染色体显性遗传性疾病。丝氨酸/苏氨酸激酶AKT通路是控制肌纤...
目的总结分析良性婴儿癫痫(benign infantile epilepsy,BIE)临床特征、脑电图(EEG)特点和预后。方法收集2005年9月至2011年5月北京大学第一医院儿科神经门诊和病房收治...
目的儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种儿童期严重的神经系统发作性疾病,主要表现为发作性的眼球运动异常、反复交替性的偏瘫发作和肌张力不...
介入神经放射学(interventional neuroradiology)发展仅十余年,但由于其创伤小,疗效快等优点而成为微创神经外科学重要的组成部分,取得了令人瞩目的成就.近年来,随着人们生活水平...
目的报道2例新生儿型神经轴索营养不良(INAD)的神经末梢和骨骼肌的病理改变特点.方法 2例患者均为男性,年龄分别为3岁及2岁,均于1岁左右出现智力和运动发育落后或倒退,头颅磁共振成像(MRI)均示小...
报告1例婴儿左颞叶胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNT)病例,介绍其临床病理特征、影像学特点、手术治疗及预后,并复习国内外文...
目的总结婴儿痉挛(infantile spasms,IS)临床特点,比较不同剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗IS短期疗效、副反应,探讨临床痉挛发作缓解的影响因素。方法对2005年1月至2010年1...
强直性肌营养不良(Myotonic Dystrophy)呈常染色体显性遗传.国内发病率尚无统计资料,白种人发病率为1～37/10万人口/年.现将我们见到的一个强直性肌营养不良家系报告如下.中文核心期刊...
孕妇34岁,孕1产0,籍贯上海,家族中其舅舅、弟弟均患杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD),于少年期死亡.该孕妇非近亲结婚,孕18周,要求产前诊断,转入我...
运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一种致命的神经系统变性疾病，主要选择性累及锥体束、脑干运动核团和脊髓前角细胞，临床表现为四肢肌肉进行性无力、萎缩、痉挛及吞咽困难、构音...
白质消融性白质脑病((1)eukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxi...
出版社版本症例は,痙攀発作の再燃に伴い言語理解,表出といった高次脳機能の障害が進行した例であるが,てんかんの手術を行うと,現在は存在しない半盲,運動麻痺が出現する可能性が高い.このため,本症例では抗痙...
目的癫痫性脑病(epileptic encephalopathy)是一组疾病的总称,为癫痫性异常本身引起的进行性脑功能障碍。其病因多样,其中遗传性病因占一定的比例。少数家系中出现相同表型往往提示存在共...
新生儿发作(neonatal seizures)是新生儿期常见的神经系统症状,发病率为2.3%～3.9%[1].多数新生儿发作继发于各种病因的脑损伤,因而具有较高的病死率和神经伤残率.且临床上与新生儿...
婴儿神经轴索营养不良(Infantile Neuroaxonal Dystrophy,INAD)是一种累及中枢及外周神经系统的进展性神经系统变性病,为一种罕见的常染色体隐性遗传病,其典型的临床表现为智...
目的强直性肌营养不良1型(Myotonic dystrophy,DM)是一组成年起病,以肢体远端出现肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床特点的常染色体显性遗传性疾病。丝氨酸/苏氨酸激酶AKT通路是控制肌纤...
目的总结分析良性婴儿癫痫(benign infantile epilepsy,BIE)临床特征、脑电图(EEG)特点和预后。方法收集2005年9月至2011年5月北京大学第一医院儿科神经门诊和病房收治...
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强直性肌营养不良(Myotonic Dystrophy)呈常染色体显性遗传.国内发病率尚无统计资料,白种人发病率为1～37/10万人口/年.现将我们见到的一个强直性肌营养不良家系报告如下.中文核心期刊...
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白质消融性白质脑病((1)eukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxi...
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目的癫痫性脑病(epileptic encephalopathy)是一组疾病的总称,为癫痫性异常本身引起的进行性脑功能障碍。其病因多样,其中遗传性病因占一定的比例。少数家系中出现相同表型往往提示存在共...
新生儿发作(neonatal seizures)是新生儿期常见的神经系统症状,发病率为2.3%～3.9%[1].多数新生儿发作继发于各种病因的脑损伤,因而具有较高的病死率和神经伤残率.且临床上与新生儿...