Association between AXIN2 polymorphism and oligodontia

目的:寻找AXIN2基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国人群多数牙缺失的关系.方法:收集97例单纯型多数牙缺失先天牙齿缺失患者和200例正常对照者.从静脉血或者颊黏膜拭子提取DNA,利用PCR技术对AXIN2基因上3个SNP位点(rs2240308,rs145353986和rs139209450)进行基因分型检测.结果:发现AXIN2基因的rs145353986位点的基因型和等位基因型的出现频率在患者和正常对照组中的分布,差异有统计学意义(P=0.011),等位基因“C”在患者组中出现频率更高(P=0.002).结论:AXIN2基因的rs145353986位点的多态性与中国人群的先天牙齿缺失存在明显相关性,AXIN2基因可以作为先天牙齿缺失研究的重点关注基因之一.国家自然科学基金; 首都科学发展基金; 北京市自然科学基金(7092113)资助 Supported by the National Natural Science Foundation of China; the Capital Foundation for Medical Research and Development; Beijing Natural Science Foundation中文核心期刊要目总览(PKU)中国科技核心期刊(ISTIC)中国科学引文数据库(CSCD)02269-2734