Comparison of phenotypic features between patients with X-linked and autosomal recessive Alport syndrome

目的:回顾性总结分析不同遗传型Alport综合征临床特点,以期对该病有更全面正确的认识和理解.方法:将2005年1月至2009年12月在北京大学第一医院儿科就诊、经基因检测诊断为X连锁显性遗传型Alport综合征(X-linked dominant inheritance Mport syndrome,XLAS)的男性患者与同期诊断为常染色体隐性遗传型Alport综合征(autosomal recessive inheritance Alport syndrome,ARAS)患者的临床和病理特点进行比较.结果:XLAS男性患者54例,ARAS患者14例.与XLAS男性患者相比较,ARAS患者以发作性肉眼血尿多见(P＜0.001),两组的家族史不同(P =0.016);两组在起病年龄构成、首发症状、蛋白尿程度、肾外表现以及肾小球基底膜病变方面差异均无统计学意义.结论:XLAS男性患者和ARAS患者临床表型存在一定差异,可为区分遗传方式提供线索.国家自然科学基金; 北京市自然科学基金(7102148)资助 Supported by the National Natural Science Foundation of China; Beijing Natural Science Foundation中文核心期刊要目总览(PKU)中国科技核心期刊(ISTIC)中国科学引文数据库(CSCD)02311-3144