Cathepsin C gene mutations in a Chinese aggressive periodontitis pedigree

目的 研究侵袭性牙周炎家系组织蛋白酶C基因(CTSC)的突变及其突变类型.方法 应用聚合酶链反应PCR和DNA测序的方法,对一例7岁侵袭性牙周炎患儿及其父母进行基因突变的分析.结果 在患儿CTSC基因的第7外显子存在1015C＞T,R339C和1040A＞G,Y347C的杂合突变,测序图表现为两个杂合双峰,其中1015C＞T碱基突变来自父亲,1040A＞G碱基的突变来自母亲.结论 本研究在一例青春前期的侵袭性牙周炎患儿检测到组织蛋白酶C基因的突变,该突变产生异常的组织蛋白酶C,导致疾病表型的发生.中文核心期刊要目总览(PKU)05479-4812