Mutation analysis of rhodopsin gene in Chinese with autosomal dominant retinitis pigmentosa

目的 研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者视紫红质(RHO)基因的突变特征及其在视网膜色素变性(RP)发病机制中的作用.方法 应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术和直接及克隆测序方法对RHO基因进行突变检测.结果 一家系4例ADRP患者RHO基因的第297密码子存在杂合的两种类型密码子(AGC和AGT),该家系的另3名患者未检测到该突变,对照组发现1例此类型沉默型突变.该家系在第3外显子3'端下游第4个碱基处发生C-T转换,其11个成员中该位点呈T纯合子1例,呈杂合子状态8例.对照组发现2例该位点的杂合子状态.结论 视紫红质基因Ser-297-Ser突变与RP疾病未出现"共分离"现象,因此该沉默型突变不是该ADRP家系的致病原因,系RHO基因的多态现象.国家自然科学基金中文核心期刊要目总览(PKU)中国科学引文数据库(CSCD)04348-3512