Novel mutations of cathepsin C gene in two Chinese patients with Papillon-Lefèvre syndrome

目的 探讨掌跖角化牙周病综合征又称帕-勒综合征(PLS)患者组织蛋白酶C基因(CTSC)突变的特点,为该病发生的分子机制研究提供依据.方法 对临床诊断为PLS的2例患者进行CTSC基因突变的分析.分别提取患者及其父母的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序进行基因突变的检测,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变.结果 2例PLS患者均存在CTSC基因的复合型杂合突变,患者Ⅰ的突变位点为G139R和S260P,患者Ⅱ的突变位点为R250X和C258W,健康对照组未发现基因突变,其中S260P和C258W突变是CTSC基因的新突变位点.结论 CTSC基因突变是导致2例PLS患者临床表型的致病原因,S260P和C258W突变扩大了CTSC基因的突变谱,为我国PLS疾病的基因诊断提供了依据.PubMed中文核心期刊要目总览(PKU)中国科学引文数据库(CSCD)010602-6054