磷酸核糖焦磷酸(phosphoribosylpyrophosphate,PRPP)是嘌呤和嘧啶合成的关键性调节因子.磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribosylpyrophosphate synthetase,PRS)是PRPP合成的催化剂.PRS1是PRS复合物的一个催化亚单位,其编码基因PRPS1位于X染色体.目前已发现在一些X染色体相关的人类疾病中PRS活性增强,而PRS1亚单位的点突变或正常PRS1的转录增强均可导致遗传性的PRS活性增高.中文核心期刊要目总览(PKU)中国科学引文数据库(CSCD)06705-7062
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是基因组中最常见的一种遗传变异.随着人类基因组计划的完成,人们越来越注重它的医学意义及应用,特别是在利用SNP...
目的 探讨GSTP1基因型多态性表达与反流性食管炎的关系.方法 选择反流性食管炎患者119例和正常对照者121例,通过PCR-RFLP方法检测GSTP1基因型.结果 GSTP1突变型基因表达反流性食管...
目的:从原代培养的小鼠睾丸Leydig细胞中克隆Cox7a2基因,构建Pgex4t-1-Cox7a2载体,表达和鉴定重组蛋白.方法:应用RT-PCR方法从原代培养的小鼠睾丸Leydig细胞中克隆Cox...
多聚磷酸盐(polyphosphate, poly P)广泛存在于自然界无机环境和生命有机体.细菌学研究显示,poly P可增强细胞抵抗外界恶劣环境的能力,促进严瑾反应(strigent respon...
Phosphoglucose isomerase (PGI) is involved in synthesizing extracellular polysaccharide (EPS). The g...
目的:探讨外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶Ⅰ基因多态性与多囊卵巢综合征发病的相关性及该突变对多囊卵巢临床表型的影响.方法:采用PCR-限制性片段长度多态性分析外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶Ⅰ基因多态...
目的:研究中国大陆高血压人群中G蛋白β3亚单位(GNB3)基因C825T多态性的分布及与血浆肾素-血管紧张素系统(RAS)活性的关系.方法:确诊原发性高血压的患者408例作为试验组,140例健康成年人...
L'objectif de cette thèse était d'évaluer la susceptibilité conférée par les polymorphismes génétiqu...
药物相关转运蛋白不但与肿瘤多药耐药现象密切相关,而且在人体内广泛参与药物的吸收、分布、代谢和排泄等过程.其编码基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP...
目的探讨生物转化酶类细胞色素P450(CYP)基因CYP1A1m1、m2和谷胱甘肽转硫酶(GST)M1基因多态性与前列腺癌易感性的关系.方法采用寡核苷酸芯片对83例前列腺癌患者(前列腺癌组)和115例...
Le polymorphisme de gènes domestiques de bactéries du genre Clostridium a été étudié afin de dévelop...
AbstractcDNA clones for human phosphoribosyl pyrophosphate synthetase subunit II (PRS II) were isola...
目的:探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)在PCOS患者中的基因多态性和血脂、性激素的关系,以进一步认识PCOS脂代谢的特点. 方法: 应用PCR酶切方法检测108例PCOS患者及60例对照组的CETP-...
目的探讨STR多态性分析用于葡萄胎受精类型鉴别的可行性.方法用9个位点(F13A01、FESFPS、VWA、CSF1P0、TPOX、TH01、D16S539、D7S820、D13S317)复合STR-...
三磷酸胞苷合成酶(cytidine triphosphate synthetase,CTPS)基因是从全基因组表达谱中筛选出的鼻咽癌候选癌基因[1].本组实验利用半定量逆转录聚合酶链式反应(semi-...
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是基因组中最常见的一种遗传变异.随着人类基因组计划的完成,人们越来越注重它的医学意义及应用,特别是在利用SNP...
目的 探讨GSTP1基因型多态性表达与反流性食管炎的关系.方法 选择反流性食管炎患者119例和正常对照者121例,通过PCR-RFLP方法检测GSTP1基因型.结果 GSTP1突变型基因表达反流性食管...
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多聚磷酸盐(polyphosphate, poly P)广泛存在于自然界无机环境和生命有机体.细菌学研究显示,poly P可增强细胞抵抗外界恶劣环境的能力,促进严瑾反应(strigent respon...
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目的:探讨外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶Ⅰ基因多态性与多囊卵巢综合征发病的相关性及该突变对多囊卵巢临床表型的影响.方法:采用PCR-限制性片段长度多态性分析外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶Ⅰ基因多态...
目的:研究中国大陆高血压人群中G蛋白β3亚单位(GNB3)基因C825T多态性的分布及与血浆肾素-血管紧张素系统(RAS)活性的关系.方法:确诊原发性高血压的患者408例作为试验组,140例健康成年人...
L'objectif de cette thèse était d'évaluer la susceptibilité conférée par les polymorphismes génétiqu...
药物相关转运蛋白不但与肿瘤多药耐药现象密切相关,而且在人体内广泛参与药物的吸收、分布、代谢和排泄等过程.其编码基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP...
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目的 探讨GSTP1基因型多态性表达与反流性食管炎的关系.方法 选择反流性食管炎患者119例和正常对照者121例,通过PCR-RFLP方法检测GSTP1基因型.结果 GSTP1突变型基因表达反流性食管...
目的:从原代培养的小鼠睾丸Leydig细胞中克隆Cox7a2基因,构建Pgex4t-1-Cox7a2载体,表达和鉴定重组蛋白.方法:应用RT-PCR方法从原代培养的小鼠睾丸Leydig细胞中克隆Cox...
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